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世界上有那么一群孩子，呼吸、吞咽、行走，这些健康人与生俱来的本能，却是这些孩子梦寐以求的愿望。他们囿于病床，伴随呼吸机的节律聆听四季；他们期待美食，却只能依赖胃管保证营养供应；他们渴望行走，却只能依靠轮椅丈量世界的宽阔。
即使命运亏待了他们，他们仍坚信有光便有梦。他们用画笔、用诗句、用歌声，留下生命绽放的印记。他们一次次顽强地挺过ICU的艰难生活，日复一日地做着固定的康复动作，只为有朝一日能够无拘无束地行走四方。
他们，是脊髓性肌萎缩症患者。
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，因位于染色体5q的SMN1基因纯合缺失或突变，造成SMN蛋白缺乏，以脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至累及呼吸和吞咽，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。
SMA虽然在概念上属于罕见病范畴，但实际上并不罕见，平均每50人中就有一名致病基因携带者，在新生儿中的患病率为1/~1/，中国约有SMA患儿3~5万人，每年约新增~例，河北省有余名SMA患儿等待救治。
诺西那生钠
诺西那生钠是一种反义寡核苷酸（ASO），用于治疗因染色体5q基因突变导致SMN蛋白缺乏而引起的脊髓性肌萎缩症（SMA）。
体外试验和SMA转基因动物模型试验显示，诺西那生钠可提高SMN2信使核糖核酸（mRNA）转录本中外显子7的纳入以及全长SMN蛋白的产生。它作为全球首个SMA治疗药物，以“天价药”闻名于世，高昂的药价是阻碍SMA治疗药物走进患者家庭的“拦路虎”。
医保局谈判
年11月11日，经过国家医保局的“灵魂砍价”并将此药纳入医保范畴，70万一支的“天价药”，终成1万左右一支“亲民药”。在这场艰难谈判的背后是难以计数的千万人的努力，突显出国家以及社会对于罕见病人群的关爱。
培训学习
医院儿科每年都会开展罕见病系列相关知识讲座及义诊活动，从不放弃每一个小群体。
当了解到“天价药”变身“亲民药”，医院的王秀霞老师立即通过线上线下等平台开展一系列SMA研讨会，组织儿科医护人员讨论学习SMA相关知识，并与国内率先开展诺西那生钠鞘内注射的医护人员研讨诺西那生临床研究数据及治疗经验。
康复培训
与此同时，在白艳老师的带领下，康复师们积极进行SMA相关的康复评估培训，引进SMA专业量表，其中包括SMA上肢评估量表（RULM）、SMA功能运动（HFMSE）等量表。
首针鞘注
年1月5日上午，为一名患有SMA的5岁男孩顺利实施诺西那生钠注射液鞘内给药治疗。当孩子被抱出治疗室，秀霞老师激动地宣布：“特别顺利，一针就穿刺成功了！”
顿时大家的眼中泛起了泪花，只因我们懂得这一刻承载着太多……有国家政策的鼎力支持，有医院各部门的协同合作，有医务人员的积极推进，更有患儿家属夜以继日的坚守！
自年1月5日，成功完成“第一针”诺西那生鞘内注射，现已有36名患儿于儿科神经组顺利进行鞘注。
查房
患儿们虽然身患疾病，但都积极乐观。其中令人印象深刻是一个9岁的小姑娘，她是一个SMA的II型患儿，较其他患儿病情较轻，但也因肌肉无力以及长期坐姿不当导致严重脊柱侧弯。这不仅会影响健康，也影响美观，但这一切并没有使她就此消沉，相反，她坚持与同龄人一起上学，并且学习成绩名列前茅。
我们曾看到她坐在病床上看着同病房的小朋友活蹦乱跳时眼中的渴望，但看到更多的是她在病房这个嘈杂的环境中安静学习的身影。当被问及为什么爱看书，她回答说：“妈妈告诉我，知识改变命运”。
知识改变命运，即使命运辜负了她，她依然可以通过自己的努力，改变命运，创造奇迹！
在罕见病被认知、被接纳、被治愈的漫漫长路上是无数关爱罕见病群体的人们负重前行！
生命就像小草，虽然脆弱却又无比坚强。希望越来越多的孤儿药纳入医保，越来越多罕见病儿童获得救治，“第一针”后有“无数针”,每一个希望后都有一束光！
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制作：研究生学院新媒体中心
编辑：刘晓飞、赵思衡、闫子佳校对：马宏宇、刚伟、吴梦琦来源：医院预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇