单基因病的诊断咨询
什么是单基因病？
单基因病(monogenicdisorders)是一类由生殖细胞或受精卵的单个基因突变所致的疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传规律。随着分子生物学技术的发展，越来越多的单基因病可以进行基因诊断用于临床。同时，单基因病的遗传咨询常常困扰着临床遗传咨询医师。
单基因病诊断过程
单疾病的临床诊断常常要依赖于专科医师。如假性肥大型肌营养不良、脊肌萎缩症的诊断是由神经内科医师做出，视网膜色素变性的诊断是由眼科医师做出。明确疾病临床诊断后，遗传咨询医师要了解病史和家族史，绘出系谱图，分析疾病的遗传规律，判断疾病的遗传类型，选择适当的基因诊断方法，尽可能做出疾病的基因诊断。
遗传咨询的一般原则
遗传咨询的一般原则适合于单基因病的遗传咨询。遗传咨询中的有利于原则、尊重自主性原则、平等原则、教育咨询者原则、非直接的遗传咨询原则、尊重咨询者隐私原则、知情选择和知情同意原则、咨询中考虑咨询者的情感、社会、宗教、文化、心理因素的影响等。
认识遗传诊断的复杂性
1、遗传异质性问题
2、遗传咨询中要考虑基因频率的问题
3、了解基因诊断结果的不确定性
不能进行诊断的单基因病
1、迟发型遗传病和症状出现前遗传病的检查
2、单基因病的产前诊断和终止妊娠问题
3、产前诊断的时间
4、夫妇一方为常染色体隐形遗传病携带者的产前诊断问题
5、其他应用问题，及操作问题等。
对于单基因诊断的小结
单基因病的遗传咨询要求咨询医师全面了解疾病的病因、疾病有关的致病基因和基因型、目前的基因检测水平、基因检测结果的意义和局限性，遵守遗传咨询准则，详细向咨询者进行咨询，帮助咨询者做出对其本人及家庭最有利的选择。
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