有些准妈妈在产检的过程中检查出高危唐筛，被通知要多做一项羊膜腔穿刺术，顿时会觉得很害怕，不知道对胎儿有什么影响，或者不清楚这项检查是否有危险？看看广州医院产前诊断科执行主任陈敏怎么说。孕妈绒毛、羊水芯片检测染色体异常准确率大概可以达到多少？绒毛、羊水芯片检测染色体异常准确率基本可以达到%。陈主任孕妈生过SMA患儿，再孕的时候采用促排，多胎，绒穿，最后减胎的方案可行吗？在绒穿或羊穿检查以后得知孩子不是SMA患儿，再继续做其他项的产检可以吗？生过SMA患儿可以采用促排、多胎、绒穿，最后减胎的方案，但不建议轻易使用这个方法。如果检查结果排除孩子是SMA患儿，可以在穿刺时同时查其他的异常，比如染色体和地中海贫血等。陈主任孕妈绒毛穿刺和羊水穿刺分别是什么？各自利弊是什么？绒毛穿刺又称绒毛膜穿刺术，羊水穿刺也称羊膜穿刺术，都是常见的产前诊断方式。绒穿的优点是可以早检查，12周就可以开始，但流产风险是0.5%，对实验室水平要求高，所以不是很多单位都可以常规开展。羊穿的优点是没有绒穿可能出现的胎盘嵌合体的烦恼（发生率很低），手术简单，实验室处理标本容易，但要等到16周后才可以做检查。陈主任孕妈除了SMA筛查（即脊肌萎缩症筛查），同时还能做什么遗传疾病筛查？除了SMA（脊肌萎缩症），还有其他很多基因遗传病或染色体病可以检查，例如还有DMD（进行性肌营养不良)、地贫、代谢类、三体等基因遗传疾病（一些高发的遗传类疾病）。但有指征才会建议检查，不是只要做了穿刺就把所有东西都查了。陈主任孕妈羊穿时，对SMA基因突变的小概率（非纯合缺失）怎么检查，是否可以%排除SMA胎儿？羊穿时对一些SMA点突变无法检出，所以一定要有父母双方的SMA基因检查。如果不是常见的缺失，可以通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带，然后再针对性的查胎儿。测序技术比较昂贵，需要咨询医院。陈主任孕妈羊穿的具体检查流程是怎么样的？是否需要预约？如果我拿着协和的基因检测结果，有用吗？如果需要进行羊穿，具体检查流程是：医院，先在遗传咨询室就诊，医生开单后行术前检查，医院，当天下午可以行穿刺手术，不需要预约。医院已经进行了基因检测，结果是有用的，但最好把他医院的医生看看。陈主任孕妈羊穿需要夫妻两个都去吗？父母基因检查能不能在当地做？如果夫妻双方的SMA基因检查结果已经明确，只要孕妇前来即可。如果夫妻双方的SMA基因诊断不明确，需要留夫妻双方的血样，需要两夫妻同时来检查。父母基因结果可以是外院的检查结果。陈主任孕妈做羊穿和绒穿费用贵吗？一般羊穿和绒穿的费用如何？医院费用有所差异，在我院，如果单独做羊穿SMA费用是元，单独做羊穿DMD费用是元，如果是染色体和SMA一起做，检测费用和手术费一起是元。羊穿和绒穿包含的项目有血常规+血型、凝血三项、SMA检测或者DMD检测、感染二项、羊膜腔穿刺术以及彩色超声引导。陈主任孕妈做完羊水检测之后，说三天后还要B超复查怎么回事？大概几周能出检测结果？要求三天后进行Ｂ超复查，这是常规的检查，避免发生术后的意外，一般没事。抽完绒毛当天就能回家，大约7个工作日出检测结果。陈主任孕妈做了绒穿以后还用不用再做羊穿？绒毛穿刺会导致孩子有畸形的风险吗？绒穿和羊穿以后对再次怀孕有没有影响？做了绒穿以后不需要再做羊穿，只要在正常孕周，不要太早（比如9周），一般建议在12周左右检查，穿刺不会导致孩子畸形。进行绒穿和羊穿后对再次怀孕没有影响。。陈主任
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