编辑：河南医院（新乡医学院第五临床学院）新生儿科崔法新（粪土侯）
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新生儿体检及常规儿童保健时，医生不仅会进行详细检查孩子的五官、心肺和腹部，还需要查看孩子的臀沟和腰背部，这是为什么呢？请看下列图片：
医生要查看的，就是宝宝是否有如图所示的腰骶部皮肤异常，如隆起或凹陷、赘生物、血管瘤、异常毛发或胎记等。其中最常见的发现，就是骶尾部的“小坑”。
什么是骶部小凹？
骶尾部的小坑的医学名称叫做骶部小凹（sacraldimple）。虽然名称中只提到骶部，但是实际上小凹可以位于骶骨到尾骨表面皮肤的任意一处。这是一种常见的皮肤异常，发生率约2%~5%。如果新生儿筛查时，发现小凹处于身体的中线上，直径5毫米，与肛门的距离2.5厘米，底部皮肤完整，那么就称为单纯性小凹，单纯性小凹没有什么临床意义，不需要做进一步检查。
相反，如果小凹很深很大，直径5毫米，与肛门的距离2.5厘米，甚至位于臀沟之外，或者合并存在皮肤颜色或毛发的异常，则称之为非典型性小凹，和赘生物、血管瘤一样，可能提示隐性脊柱裂的存在。
随着宝宝长大，小凹与肛门的距离会随身高增长逐渐增加，单纯的距离标准不再适用于判断小凹的性质，一般来说，如果小凹位于尾骨表面的皮肤上，则无需进一步检查；如果小凹位于臀沟范围以外，或位于骶骨平坦部表面的皮肤上，就需要引起重视。
为什么需要筛查隐性脊柱裂？
脊柱裂又称为椎管闭合不全，是一种先天性神经管缺陷。隐性脊柱裂是指脊柱骨性结构的缺损，和显性脊柱裂不同之处在于，隐性脊柱裂不伴有神经组织的外露。最常见且最轻型的隐性脊柱裂类型是孤立的椎骨骨性缺陷，而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生症状亦无任何外部表现。但椎骨缺陷同时可能伴有其他更严重的脊髓及骶部结构异常，尤其是脊髓栓系综合征。
隐性脊柱裂主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着。有的在婴幼儿时已发病，有的在成年后才出现症状，这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血变化是一致的。
隐性脊柱裂的治疗
(1)一般病例：99%以上的病例勿需治疗，但应进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪及不良心理状态。
(2)症状轻微者：应强调腰背肌(或腹肌)锻炼。以增强腰椎局部的内在平衡。
(3)症状严重并已影响正常工作、生活者：应先做进一步检查，确定有无合并腰椎椎管或根管狭窄症、腰椎间盘脱(突)出症及椎弓断裂等。对伴发者，应以治疗后者为主，包括手术疗法。
(4)浮棘症者：不应轻易施术，单纯的浮棘切除术早期疗效多欠满意，主要是由于浮棘下方达深部的纤维组织多与硬膜囊粘连，此常是引起症状的原因，而企图切除此粘连组织多较困难，应慎重。一般在切除浮棘的同时，将黄韧带切开并翻向两侧(图8，9)。
(5)吻棘症：可行手术将棘突尖部截除之。
预防护理1.预防:
脊柱裂是神经管畸形的一种，以脊膜或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。神经管畸形是胚胎发育时神经管缺损所导致的畸形，严重者可出现骶神经受损，下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪，感染者可导致脑瘫。是不可逆的。在20世纪90年代以前我国新生儿神经管畸形发生率为2.3‰-2.8‰，占世界新生儿神经管畸形的1/4-1/3，是发生率最高的国家。90年代后期，人类发现了先天性神经管畸形产生的原因――怀孕妇女体内缺乏名为"叶酸"的营养素。我国从90年代以后推广孕期保健，并针对神经管畸形制定在怀孕前3个月开始至孕后3个月口服叶酸的方案，并根据孕期"B"超及孕母血清与羊水中甲胎蛋白的测定，可以在孕早、中期筛查出神经管畸形，此举大大降低了神经管畸形率的发生。
2.其他注意事项:
1)隐性骶骨脊柱裂的合并症是发育期导致脊髓拴系损其马尾神经。
2)脊髓脊膜膨出可合并脑积水。病儿的手术生存率，近来已达80～93%。损害部位越高，存活率越低。手术死亡病例的70%发生在术后头两年。死亡原因中，脑室炎占24～45%，脑积水及分流术并发症占19～30%，肺炎占22%，肾脏并发症占11%。
3)脊髓裂或脊髓膨出极易引起脑膜炎，患儿常难以继续生存。
什么是脊髓栓系综合征？
脊髓栓系，顾名思义，是指脊髓末端的终丝部分和脊柱骨性结构之间存在异常联结，影响脊髓的正常上下移动。随着儿童逐渐长高，脊髓的末端会受到牵拉，引起神经功能异常，孩子可能会出现背部疼痛、大小便失禁、行走不稳、肌肉萎缩、高弓足、下肢感觉异常等症状，是一种需要手术治疗的疾病。因为脊髓栓系的症状非常隐匿，不易引起重视，确诊时可能已经错过最佳治疗时机，所以，如果新生儿筛查发现宝宝有非典型性性骶部小凹、异常毛发、胎记等腰骶部皮肤异常，需要常规进行B超检查，排除隐性脊柱裂和脊髓栓系。
B超检查的最佳年龄是3月龄以内，3月龄的婴儿脊柱已经骨化，B超无法探查脊髓形态。如果宝宝错过了B超检查的时间窗，则需要进行脊髓的MRI检查。早期发现、及时治疗，可以避免脊髓栓系导致永久的神经损伤。
脊髓栓系综合征临床表现
1.轻症
起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅、深感觉减退。
2.中症
上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有时出现腰痛、坐骨神经痛或伴发尿失禁。
3.重症
下肢表现明显肌力减退，甚至瘫痪；感觉亦明显减退或消失，常并发神经营养性改变、下肢远端发凉、发绀，出现营养性溃疡。有的在骶尾部也常发生营养性溃疡，骶神经分布区皮肤感觉障碍明显。久之下肢呈现失用性萎缩，跟腱反射消失或发生挛缩。足畸形可出现仰趾足、弓形足、足内翻或外翻。部分患者表现为完全性截瘫及尿失禁，亦有大便、小便均失禁。少数伴有椎间盘突出或腰椎滑脱，也见有因脊髓栓引起上肢症状者。
如何预防隐性脊柱裂等神经管缺陷？
怀孕前3个月和孕期补充叶酸，每天μg，是预防脊柱裂等神经管缺陷最有效的方法。如果父母有患过神经管缺陷，或曾经怀过有神经管缺陷的孩子，那么再妊娠时，叶酸的推荐剂量是4mg。请咨询您的产科医生了解最佳的预防剂量。
脊髓栓系综合征治疗
对于脊柱裂引起的脊髓栓系综合征者，均适合于手术，而且提倡尽早地予以手术治疗。儿童多用基础麻醉加局麻，个别采用气管插管全麻；成人用强化麻醉加局麻，或采用硬脊膜外麻醉。无论病变在颈段、胸段或腰骶段，都使用棘上直切口，以利于向脊柱裂病变节段之上与下方扩大椎板切口。手术后采取俯卧或侧卧位姿势一周，有明显尿失禁者，宜进行导尿术，保持手术部位的清洁、卫生；对幼儿应严防大小便的污染，酌用抗生素预防感染。伤口拆线后可增加康复治疗，如理疗、针灸、按摩及肢体功能锻炼等，并应用神经营养药物，以促进神经功能的早日恢复。
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