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近日，我院围产保健科新增一项针对脊髓性肌萎缩症的筛查项目。
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什么是SMA？
脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种常见的隐性遗传神经肌肉病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。
主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩，两岁内多死于呼吸肌麻痹、肺部感染。发病较晚者也可存活至成年。
该病是由于人5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）遗传突变所致，最常见的为SMN1基因第7和第8外显子缺失突变，占95%，其它的为点突变。
中国现存SMA携带者约万，当夫妻双方都是携带者就有四分之一的可能生育SMA患儿。国内尚无经济、有效的SMA疾病治疗手段，国外治疗案例费用超高，美国最新批准的特效基因疗法费用高达万人民币。
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SMA如何预防？
孕前、产前SMA筛查才是有效预防SMA的方法，特别是对于有SMA遗传病家族史的家庭。若孕妇被检出是SMA致病基因的携带者，则建议进行孕妇丈夫的SMA基因筛查。如果夫妻双方均是SMA致病基因的携带者，则建议在相应的时期抽取胎儿的绒毛、羊水进行产前诊断，可以有效地避免SMA患儿的出生，达到优生优育的目的。
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SMA携带者筛查适用人群
（1）孕前体检人群
（2）产前检查以及早、中孕期孕妇(孕周小于17周+6天)
我院开展SMA筛查
需要进行SMA筛查的夫妇可以在孕前或者孕17周+6天之前来我院围产保健科进行咨询，填写知情同意书，然后抽血检测。淮阴区妇幼保健院积厚德精医术爱母婴求卓越扫一扫下载订阅号助手，用手机发文章赞赏