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罕见病重磅消息！12月23日，经过优先评审，美国FDA批准了首个用于治疗儿童和成人脊髓性肌萎缩(SMA)的新药——Spinraza(nusinersen)。Spinraza是全球首个也是唯一一个获批上市的SMA治疗药物。Spinraza在美国和欧盟均被授予孤儿药地位认定。在美国，Spinraza还同时取得了快速审查和优先审评资格。在欧盟也获得了加速审批资格。
▲Biogen和Ionis制药联合开发的首个治疗SMA的新药，商品名Spinraza，药品名nusinersen（图：Biogen）
什么是脊髓性肌萎缩？SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。
▲图片来源：生物谷
病情严重的患儿，大多活不过2岁。目前全世界约有4万患者受这种疾病困扰，因为在12月23日之前，世界上根本就没有治疗这种疾病的特效药。
SMA是一种先天性遗传病，在普通人群中，每个人携带致病基因的概率是1/50，如果两个致病基因的携带者结婚，他们的后代有1/4的可能患上SMA。依此概率计算，SMA在新生儿中的发病率是万分之一。
中国每年有万左右的新生儿诞生，这就意味着，SMA可能给个家庭带来苦难。据相关报道，目前中国国内脊髓性肌萎缩症（SMA）患者人数大约3-5万人。
Spinraza是什么药？Spinraza是一类反义寡核苷酸（ASO），被用于治疗因染色体5q突变导致SMN蛋白缺失而引起的SMA。
Spinraza可选择性地结合和改变SMN2基因的剪接，从而增加全长SMN蛋白的合成。ASOs是一类人工合成的短链核苷酸，选择性地结合目标RNA和调控基因表达。利用这项技术，Spinraza有望能增加SMA患儿体内功能性SMN蛋白的含量。
图：ASO的作用原理
Spinraza的效果如何？Spinraza的获批，是基于多个临床研究的积极数据，其中涉及超过例SMA患者。
在婴幼儿期发病的SMA患者中开展的一项ENDEAR临床研究的数据表明，与未接受治疗的患者相比，接受Spinraza治疗的患者在运动机能方面表现出统计学意义的显著改善，并且有着更高的患者存活率。在该研究中，Spinraza表现出良好的安全性。
今年11月，百健和Ionis公布了在晚发型SMA患者中开展的III期临床研究CHERISH的数据。该研究为期15个月，纳入了例非卧床的晚发型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，这些患者的症状和体征超过6个月，年龄在2-12岁之间。该研究显示，患者接受Spinraza治疗15个月后，Hammersmith运动功能评分量表（HFMSE）平均提高4.0分，而未接受治疗的患者平均降低1.9分，数据具有统计学显著差异，达到了研究的主要终点。在临床治疗中，HFMSE提高3分及以上被认为具有临床意义。
也就是说，接受Spinraza治疗的患者存活率大大提高，同时在运动机能方面也有很大的改进。
Spinraza有哪些副作用？患者对Spinraza最常见的不良反应包括上呼吸道感染、下呼吸道感染和便秘。
Spinraza挽救患儿的病例▲SMA患儿Cameron，今年3岁，Spinraza将他从死亡的边缘拉了回来（图：Ionis制药）
▲BraedenFarrell和KernenFarrell兄妹二人均是SMA患者（图：Biogen）
▲SMA患儿AsherCamp在奥兰多的Nemours医院庆祝自己两岁的生日（图：Nemours医院）
Spinraza的获取途径现在，如果再有孩子被诊断为SMA，医生终于可以告诉患儿的父母，“你的孩子不幸得的是SMA，但是可以治疗。”
除了美国之外，Spinraza正在接受欧洲药品管理局（EMA）的监管审查。此外，Biogen还在日本、加拿大和澳大利亚提交了监管文件，并于年在其他国家提交监管文件。
目前还不清楚Spinraza何时能登陆中国。不过，对于那些家中有SMA患儿的父母来说，现在至少可以通过海外就医找到一线希望。新里程美家国际医疗为广大国内患者开辟提供海外就诊绿色通道，患者可在第一时间前往新药上市国家治疗。详情可拨打全国患者服务热线--咨询，或登陆新里程美家国际医疗北京有专治白癜风的吗哪个医院看白癜风好