一个被低估的遗传病，正在摧毁万中国家庭。很多人甚至从没想过，自己看似健康的身体里，竟埋着这么一个雷。在人生最幸福的时刻，被告知孩子可能胎死腹中；即使能出生，治疗难度大，风险较高，需终身依靠定期输血和药物治疗来维持生命，并随着年龄增长费用逐渐增加；下次怀孕，还可能生下症状相似的问题孩子……这个病，就是地中海贫血。
今天，5月8日，是第28个“世界地贫日”。让我们带着大家一起来认识下这个疾病，并引起重视吧！
哪些地方地贫患儿最多
地中海贫血，一种世界上最常见的单基因遗传病，男女患病几率一样。在我国，发病人群主要集中在长江以南。发病率最高的三个省是广东、广西、海南。福建、江西、湖南、重庆、四川、贵州、云南等省份也属于高发地区。南方10余省每年约出生2.9万中重度地贫患儿。在南方地区，人群地贫基因携带率高达4%-24%，意味着每10个人，就有1人携带地贫基因；尤其在两广地区（广东、广西），每6人，就有1人携带地贫基因。
地贫有哪些危害
这种病为什么会让那么多人感到害怕呢？从临床妊娠结局看，如果患上重型地贫的胎儿，可能会出现死胎的现象，或者在出生后很快死亡。也有一些患儿出生后主要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，需终身治疗，且寿命及生存质量不高。传统的根治地贫方法是造血干细胞移植，不仅费用高昂（30-40万），而且要找到合适的配型并不容易，再者，造血干细胞移植的影响因素很多，并发症处理也有一定的风险。
一般地贫患儿出现这些症状↓↓
地贫携带者自然生育情况
地贫是一种基因病，与遗传基因息息相关：
●地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者
●如果夫妻双方为同一种类型的地中海贫血基因携带者，后代有25%的几率为重度地中海贫血患儿
第三代试管婴儿
——更为有效的阻断地贫向子代传递
地贫这种疾病早已引起国家的重视，并投放大量资源进行全人群覆盖的筛查，从地贫防治知识宣传教育到婚检、孕检、产检等相关措施。若筛查结果提示可疑地贫，需进一步进行地贫基因检测，明确是否为地贫，以及是哪一类型地贫。如果已经怀孕，想检测胎儿是否携带地贫基因，可在妊娠在16~20周期间做羊水穿刺。一旦检查出中型、重型地贫，建议引产。
医院生殖医学中心，从年获得开展第三代试管婴儿技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的技术资质，已经通过此项技术帮助七十余例地贫基因携带者成功孕育了健康的宝宝。
讲讲我们的案例案例一：陆XX（女，35岁）、赵XX（男，34岁）夫妇，因男方严重少精症未避孕未孕7年、双方均为β地中海贫血携带者于年7月来本中心就诊。年7月曾因男方严重少弱精症，医院行ICSI第一周期，获可用胚胎2枚冻存，后解冻移植2枚未孕。若夫妇双方均为β地中海贫血携带者，其后代1/4机率为中重度地中海贫血患者，1/2机率为β地中海贫血携带者，1/4机率不携带β地贫突变基因。夫妇双方遂于年10月于本中心行PGD助孕，获4枚囊胚，行β地贫基因及染色体拷贝数筛查，获1枚可用囊胚。年7月行TET助孕，移植1枚囊胚，获单胎妊娠，孕中期羊水检测染色体核型未见异常、未携带β地贫突变基因，年4月足月剖腹产1男婴。案例二：李xx(女，36岁）、刘xx(男，36岁）夫妇，因夫妻双方在外院诊断为α地贫杂合缺失。年至年于外院行2周期PGD助孕，先后进行4周期胚胎移植助孕均未孕。年5月曾自然受孕，因胎儿为重度地贫行引产术。患者年2月来我中心就诊，6月进行第一周期PGD，获2枚囊胚，经染色体非整倍体筛查和基因诊断，发现均为地贫纯合子，无可用胚胎。同年9月进行第2周期PGD，获6枚囊胎，经遗传学诊断，获1枚可用囊胚。年8月行冷冻胚胎移植，获单胎妊娠，产检过程正常，现持续妊娠中。第三代试管婴儿可以解决哪些生育问题呢？
我们熟悉的产前诊断是在怀孕后婴儿出生前进行的疾病检查或诊断。而第三代试管婴儿是胚胎植入母体前就通过此项技术帮助您挑选出正常的胚胎进行移植。但也不是所有的疾病都可以进行哦，是有一定的医学指征的。对于受单基因病影响或核型异常的夫妻，在试管婴儿周期中，PGD可以在胚胎植入母体前，活检胚胎细胞进行遗传学诊断，挑选不受单基因或染色体异常影响的胚胎移植，从而阻断单基因和染色体异常的垂直传递。
胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）可分为胚胎植入前遗传学诊断（简称PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（简称PGS）。
PGD适用人群1、染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复
2、单基因遗传病
3、具有遗传易感性的严重疾病
4、人类白细胞抗原（HLA）配型
PGS适用人群
1、女方高龄≥38岁
2、不明原因反复自然流产≥2次
3、不明原因反复种植失败移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败
4、严重畸精子症
医院生殖医学中心是深圳市最早获资质开展辅助生殖技术项目的中心，也是开展项目最全、诊疗病人最多的中心。目前开展的辅助生殖技术包括夫精人工授精（AIH）、体外受精胚胎移植（IVF-ET，即“一代试管婴儿”）、卵细胞胞浆内单精子注射（ICSI，即“二代试管婴儿”）、胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD/PGS，即“三代试管婴儿”）等。地贫虽在两广地区高发、难治，但可防可控。规范的婚检、孕检，以及产前筛查和诊断，并有效结合第三代试管婴儿技术，我们很有信心能让地贫携带者生育健康的宝宝，大大减少重度地贫儿的出生，减轻家庭痛苦，避免悲剧的发生。
钱卫平，医院生殖医学中心学科带头人、科室主任主任医师、医学博士、博士后导师专业背景：年开始从事辅助生殖技术工作，亲手培植出深圳首例IVF、ICSI、冷冻胚胎、PGD“试管婴儿”。近年来又率先开展不成熟卵母细胞体外成熟培养、无创胚胎植入前遗传学诊断、反复种植失败的胚胎种植窗检测等新技术、新项目，以及阻断罕见病、遗传病向子代的遗传，避免出生缺陷发生等。工作经历：医院生殖中心主任十余年，作为深圳市医学会生殖医学专业委员会主任委员，在深圳生殖医学领域发挥领头羊的作用。专业擅长：各种生育功能障碍的临床诊治及相关研究，并将现代辅助生育技术应用于临床，提供治疗不孕不育和实现优生优育的全面诊疗方案。此外，钱卫平主任擅长通过PGT三代试管婴儿技术进行地中海贫血、耳聋、脊髓性肌萎缩（SMA）等数百种单基因遗传病的PGD阻断，预防出生缺陷；同时，针对染色体结构异常（染色体平衡异位/罗氏异位及染色体微缺失重复等）导致的不孕不育夫妇可有效剔除染色体异常的胚胎，助力生育健康宝宝！社会荣誉：获深圳市“十佳医务工作者”、深圳市先进工作者、广东省劳动模范、广东省三八红旗手、广东省巾帼科技创新带头人、南粤建功立业女能手、全国五一劳动奖章等荣誉称号。孙波澜，医学硕士，副主任医师专业背景及工作经历：毕业于中南大学湘雅医学院，年开始从事辅助生殖技术工作，参与了深圳市第1例PGD“试管婴儿”诞生的临床工作。年10月至12月于中信医院遗传中心进修学习遗传性疾病的诊治。专业擅长：擅长生殖内分泌疾病、不孕不育的诊治、个体化超排卵方案的选择制定及采用PGT技术对染色体病、单基因病等生殖遗传相关疾病进行阻断；精通取卵、移植、宫腔内人工授精等辅助生殖技术相关手术操作。社会任职：广东省医学会医学遗传学分会青年委员会委员，广东省医学会生殖医学分会管理与伦理学组委员，深圳市医学会生殖医学分会委员，深圳市医学会遗传学分会委员。周亮，医院生殖医学中心实验室负责人、学术骨干医学博士、研究员、硕士生导师、深圳市地方级领军人才、哈佛医学院访问学者年9月至医院工作至今，主要从事生殖医学IVF实验室和PGD实验室相关的临床技术及科学研究工作，主持国家、省、市级研究项目8项，获得省、市级奖项4个，发表SCI论文多篇。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇