2月21日上午，医院院内十七区（儿童康复科）医护人员成功为一名罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿鞘内注射治疗药物诺西那生钠，给患儿及家属带来了新的希望，让爱不罕见。
目前该患儿情况稳定，无不良反应，接下来将在该院接受后续药物与康复治疗。该患儿也成为诺西那生钠注射液进入医保目录后，潮汕地区第一位成功注射该药的患儿，标志着普宁市人民院在罕见病、疑难病的诊疗能力迈上一个新的台阶。
诺希那生钠可以有效的改善患者的运动功能。年首次进入国内市场，当时的价格为70万元一针，曾被称为“天价药”。高昂的价格吓退了急需用药的患者，只能望“药”兴叹。去年12月，国家医保局公布74种新药进医保，我国首个获批治疗脊髓性肌肉萎缩症(SMA)的进口药诺西那生钠注射液遭遇“灵魂砍价”，从原来的每支70万元降到现在的每支3.3万，并从今年开始执行新药价，纳入新版医保药品目录，给罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的患者带来了新的希望。
内十七区主任陈大为表示，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，是导致婴幼儿死亡的主要遗传因素。诺西那生钠作为第一个在神经系统遗传罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的特异性靶向药物，有良好的治疗效果。早期应用诺西那生纳能有效改善患儿的运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。陈大为指出，随着该药物逐批次采购入院，该院将帮助更多的SMA患儿获得更好的治疗。
孩子得病是不幸的，但幸运的是有国家医保政策，有医护人员坚持不懈的努力，给患儿及家属带来了新的希望。
脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，发病越早，预后越差。
本病发病率不高，常见于婴儿和儿童，极少数成人发病。随着产前基因等检查技术的发展，发病率明显下降。
目前对于脊髓性肌萎缩症的治疗主要是采取药物治疗和康复治疗，目的是在治疗本病症状的同时，减少肺炎和营养不良的出现率。
脊髓性肌萎缩症产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展，可以采用孕期6~10周孕妇绒毛预测胎儿患病，该方法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。
诺西那生钠注射液是全球首个和目前唯一一个脊髓性肌萎缩症治疗药物。可以用于成人和儿童的脊髓性肌萎缩症的治疗。截至年12月31日，全球已有超过名婴儿、儿童或成人SMA患者接受了诺西那生钠注射液的治疗。最常见的副作用就是便秘和呼吸道感染，用药期间要监测血小板、血凝、肾功能等指标。
来源：医院
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