—脊髓性肌萎缩症—
您筛查了吗？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起脑干和脊髓前角的运动神经元变性，从而导致患儿出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病。目前，在欧美人群存活新生儿中SMA发病率为1/10,，我国每年新增约1,例SMA患儿。早期筛查和及时诊断是SMA患者实现成功救治的关键。那么，临床中该如何进行SMA的早筛呢？现在我们详细介绍一下这一疾病的相关内容。
01
SMA是什么？
SMA的中文名是脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA），是一组脊髓前角细胞变性、导致对称性肌无力和肌萎缩为特性的常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，为一种常见的运动神经元疾病。
SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后正常儿童，甚至无法完成咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但其智力发育正常。
SMA检测流程
出生缺陷及SMA现状：
●中国每年出生新生儿2万左右，其中约5.6%伴有出生缺陷
●SMA是两岁以下婴幼儿主要致死遗传病
●中国约有超过3万SMA致病基因携带者
●约每40人中就有1人携带SMA致病基因
特点如下：
1.临床表型严重：
根据临床表现，SMA患儿可分为重度、中度和轻度三种表型，平均约有80%的患儿会在4岁左右死亡，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病。
2.人群携带率高：
任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，其在人群中的携带率高达1/40，即每40个人就有1人携带SMA缺陷基因。中国现存约有超过3万SMA基因缺陷携带者。
3.稳定遗传、隐蔽性强：
●约99%以上的SMA患者都是遗传自父母，新发突变只占约不到1%
●女性在生育的全过程中无法通过传统的检查，如B超、无创筛查（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查）来检测出是否携带SMA缺陷基因，一旦夫妇双方均为SMA缺陷基因携带者，则他们每个生育的后代都有25%的概率是SMA患者
●SMA患儿一般在6个月左右发病，隐蔽性强
02
SMA筛查的必要性
●SMA尚无法治愈，治疗仅能缓解症状，不能恢复到正常人标准
●减轻家庭负担，减少因病致贫、因病返贫
●预防和减少出生缺陷，提高出口人口质量
●节约医疗成本，降低医保费用支出
03
SMA检测须知
采样要求：
使用EDTA抗凝管采集≥2ml外周血，采样后需放置于4-8℃冰箱内，可存放不超过7天，长期保存需冻存于-20℃或-80℃冰箱。
筛查时间
妊娠28周前，即孕前、孕早期、孕中期三个阶段都可进行。试管婴儿助孕者强烈建议在接受试管婴儿助孕前筛查，若确诊夫妇均为SMA缺陷基因携带者，可在试管婴儿的同时进行胚胎选择，避免妊娠SMA患儿。
适用人群：
高危人群：确诊为SMA患者的家庭成员，SMA患者或携带者的配偶。
一般人群：目前，我国尚无SMA携带者筛查的指南，根据已发表的文献报道，中国SMA携带率，与美国人群携带率相差不大，建议一般人群进行SMA检测。
不适用人群：
进行过骨髓移植或近期接受异体输血的患者。
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小结
SMA筛查对整个家族都有深远的影响，所以早期筛查和及时诊断是实施有效治疗的前提。目前，临床上可以结合患者的临床表现以及辅助检查（血清CK测定、肌电图检查、肌肉病理活检及分子遗传学检测等）实现个体化精准诊断。因此，早期筛查和诊断也为SMA患儿的有效治疗带来了最大化获益的希望。
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