近日
3位脊髓性肌萎缩症患者
在华中科技大学
医院神经内科
先后成功注射
精准靶向治疗药物
“诺西那生钠”
这是该药自今年
被纳入医保目录后
湖北省首批受益的成人患者
医院
则是湖北首批
拥有该医院之一
此前该院
已为14位患儿实施注射
脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐形遗传性神经肌肉疾病，由SMN1基因缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失。
据介绍，这三位SMA患者均有肢体无力、不能提重物、上下楼梯受限、蹲起困难等表现。其中一位25岁男性患者还并发严重脊柱侧弯畸形和低氧血症，只保存手指伸屈肌活动。通过全面身体检查和基因检查，三人均确诊为SMA3型。
“诺西那生钠”注射液是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，是一种反义寡核苷酸（ASO），可改变SMN2基因的剪接，增加完整长度SMN蛋白的生产，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩的疾病进程。
年，“诺西那生钠”注射液进入我国市场，每针价格近70万元。
年，国家医保局经过8轮“灵魂砍价”，“诺西那生钠”注射液最终以3.3万元每针的价格被纳入医保。
“诺西那生钠”注射液进入我国新版医保目录后，考虑到成人SMA患者用药需求愈发迫切，医院神经内科迅速启动了SMA的规范化诊疗工作。张旻教授组建起由神内、麻醉、超声等科室组成的SMA多学科管理团队，制定详细完善的评估及治疗方案，于2月12日为湖北省首位成人SMA患者成功实施了“诺西那生钠”鞘内注射。
医院神经内科教授张旻：成人SMA患者大多存在复杂性脊柱侧弯，我们经过详细的肌电生理评估和神经运动评估后，采用了超声引导下的腰椎穿刺及鞘内注射，穿刺过程很顺利，患者在操作过程中也没发生明显不适。
在此基础上，她的团队又在19日分别为其他2位患者完成注射。经过护理人员密切监护，三人术后情况平稳，均未出现不良反应。随后，SMA多学科团队还对他们进行了药物、康复等系统治疗。此外，完成首针注射后，患者还需在第14天、28天、63天继续注射，之后每隔四个月实施一次维持剂量注射，有望稳定或改善患者的运动能力。
武汉广播电视台出品
责编：欧阳谨文
融媒体记者：卫未
通讯员：鲍捷刘阳
编辑：汤璇
图片来源：民生e线
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