年2月0日，清华大学医学院郭永团医院、首都医科医院合作，在国际著名学术期刊《分析化学》（AnalyticalChemistry）发表了题为“用于脊髓性肌肉萎缩症分子诊断和疾病严重程度评估的单管多重数字聚合酶链式反应检测方法”（Single-TubeMultiplexDigitalPolymeraseChainReactionAssayforMolecularDiagnosisandPredictionofSeverityofSpinalMuscularAtrophy）的文章，并被选为杂志封面。
脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）是儿童最常见的遗传性神经肌肉病，目前用于SMA相关基因检测和拷贝数确定的方法复杂、耗时或无法同时检测多个靶标。该研究基于数字PCR技术建立了能够在单管完成SMN外显子7和8与SMN2外显子7和8拷贝数检测的方法，具有准确、快速、操作简单、样本用量少和适用于多种类型样本的优势，为SMA的分子诊断、大规模筛查和疾病严重程度评估提供了一个有力的工具。
研究背景年2月，国家医保局公布一批新药进医保，全球首个用于治疗SMA的高价药物——诺西那生钠注射液名列其中，罕见病SMA也因此受到大众