两年前的夏天，冰桶挑战赛在美国兴起，随即风靡全球。
当大家在视频中看到比尔?盖茨等科技大腕和体育界、娱乐界的诸多明星，被一桶桶冰水兜头泼下全身湿透后，开怀一笑的同时也知道了一个俗称“渐冻人”的疾病患者群体。
这种疾病的学名叫“肌肉萎缩性侧索硬化症”。对，就是这个名字，晦涩难懂（身患此病最著名的人物就是当今著名物理学家霍金）。
和它的很多罕见病兄弟一样，因为发病率极低，人们不常见到，甚至很多医务人员也不清楚，所以这类疾病被统称为“罕见病”。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65%——1%的疾病，各个国家根据自身情况不同，又各有界定。比如日本规定，罕见病为患病人数少于5万人（或发病1/）的疾病。目前全世界范围内发现的罕见病多达六七千种，其中80%以上是由于遗传缺陷所导致的疾病。
2月29日是国际罕见病日。选择这个每四年才出现一次的日子，正是寓意罕见。但我们希望，疾病罕见，爱不罕见！让我们一起来认识罕见病，关爱罕见病人！
科普
常见的罕见病有哪些？
本期出场专家
章印红
医院
遗传诊断中心
主治医师
章印红医师介绍，目前中国还没有对罕见病进行明确的定义，如果按照世界卫生组织的定义，我国罕见病人群体应该有一千多万人。从临床上来看，比较常见的罕见病主要有以下这些：
苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻症）、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合征，等等。
章印红医师介绍，从年7月份开始，云南省由财政经费支持，在全省范围内免费开展新生儿疾病筛查工作。凡是父母双方之一的户籍是云南省内的，可以在户口辖区内的助产机构免费采血，做先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项遗传性疾病的检测工作。医院新生儿疾病筛查中心一年的筛查量约为15万例！作为省级的新筛中心，医院新生儿筛查中心还负责昭通、曲靖、丽江和迪庆4个州市的筛查工作。目前全省新筛工作的覆盖率已经达到87%左右。相比免费筛查之前不到2%的覆盖率，该项工作目前已经取得了巨大的进步。
“在我们每年15万例的筛查中，一年大概能确诊甲状腺功能减低的患儿在50例左右，确诊苯丙酮尿症12例左右。云南省新生儿中甲状腺功能减低症的发病率大概为1/，苯丙酮尿症的发病率约为1/。而这两种病在全国平均发病率分别为1/、1/。”
本期出场专家
朱宝生教授
医院
遗传诊断中心
科主任
主任医师
科普
八成以上罕见病由基因缺陷引起
“根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。”朱宝生介绍，很多罕见病患者一出生或者在儿童期就开始发病，发病后病情进展快，缺乏有效的治疗药物和手段，且死亡率高；由于缺少相关的研究和治疗经验，很多医务人员遇到罕见病人后，往往束手无策，甚至会发生误诊。而一个罕见病人的出现，必将造成沉重的家庭负担，因病致贫、因病返贫的家庭很普遍。
因此，如果能从怀孕前的备孕期、怀孕期间这两个阶段，通过基因检测的方式提前筛查、发现某些已知的罕见病基因携带者，则可以通过产前基因诊断等措施，大大降低罕见病患儿的出生数量。目前在我院遗传诊断中心所提供的地中海贫血筛查、脊肌萎缩症筛查、脆性X综合征筛查，都是通过筛查携带者来主动预防此类疾病的发生。对于已经出生的罕见病患者，通过早发现、早诊断、早治疗，也可大大提高治疗效果，降低治疗成本。当然，正因为罕见病罕见，一般的临床专科难以确诊绝大多数罕见病，需要把患儿转诊到遗传病专业科室。
遗传代谢性病患儿
可申请出生缺陷干预救助
“在预防出生缺陷方面，我们已经走在了全国的前列。”朱宝生介绍，早在年，云南省卫生厅就批准医院为“云南省围产医学遗传诊断中心”，至今，该中心还是云南省内遗传病诊断的最高机构，同时也是云南省新生儿疾病筛查中心和云南省产前诊断中心。就在不久前，医院又被中国出生缺陷干预救助基金会确定为“中国出生缺陷干预救助示范基地”。该示范基地在全国共有23家，云南省内只有医院入选。作为救助项目的实施单位，该中心可以为苯丙酮尿症、肝豆状核变性、粘多糖病、法布里病、异戊酸血症等遗传代谢性疾病的患儿向基金会提出治疗救助申请。
基因检测可提前发现一些罕见病
对于一些可以通过基因检测提前预防的罕见病和遗传性疾病，医院已经在孕妇中有意识地开展基因筛查。“在过去8年内，我们一共做了31万例孕妇的产前筛查，从基因检测中发现了2万多名高风险人员，通过进一步的检测，最终有多个孕妇被确诊为胎儿有严重出生缺陷。”朱宝生说，云南省遗传病诊断中心属于云南省内遗传病的最高诊断机构，肩负着全省遗传病诊断的筛查、诊断、研究、技术指导等工作。
基层疑难罕见病例请尽快转给我们来确诊
由于80%以上的罕见病病因是遗传缺陷，所以，对罕见病的确诊一般都需要做染色体检查、基因检测，甚至全基因组测序。如果基层医疗机构在临床上遇到看不明白、怀疑为遗传性疾病的患者，可以转诊到医院遗传诊断中心来，由该中心的专家进行确诊，必要时我们还可以联系国内遗传诊断领域顶级的专家共同会诊。
请记住：医院遗传诊断中心
云南省围产医学遗传诊断中心
云南省产前诊断中心
云南省新生儿疾病筛查中心
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