包珍妮最重时是30多公斤，7月23日住院前瘦成21公斤。昨天，她静静地躺在附二医ICU内接受治疗。金鱼摄
去年，包珍妮勉强还能坐会儿。
昨天，13岁的包珍妮躺在附二医的ICU病房里，戴着呼吸器，还有进食管，连睁开眼睛的力气都没有。
这已经不知是她几次患肺炎。
医生说，她一半的肺已经没用了，仍在危险期。
然而，最致命的是，她是一名“ALS”（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）患者。
她只是在一周岁左右，尝过站立的滋味。
然后，站立不稳，接着是轮椅，如今连轮椅也坐不住了。
这个会写歌词、会绘画，甚至几次三番做别人思想工作，让对方放弃轻生念头的少女，不得不为自己准备了一份遗书，她不忘嘱咐父母：千万别让弟弟重蹈覆辙。
然而，年仅6岁的弟弟也一样，正一步一个脚印，追随着她的步伐。
近日风靡国内外的“ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）冰桶挑战”，加上各界大佬的参与互动，这种俗称“渐冻人症”的疾病一时成为网络热点。
但对于包珍妮一家，噩梦从未惊醒过。
“老天啊，你睁开眼睛看看我，我过的是什么日子，给我指条明路吧！”父亲包宗锋不久前刚学会用
医院神经内科教授唐湘祁解释说，ALS俗称“渐冻人症”，多于30至50岁发病，是一种渐进性神经元退行性疾病，以四肢软端肌肉萎缩瘫痪、上下运动神经元混合性损害为特点，会造成大脑和脊髓中运动神经元死亡，令大脑无法控制和支配肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。在初期，ALS病通常以双手软端肌无力、萎缩为首发症状，逐步发展到下肢，病程晚期出现球麻痹，表现为舌肌萎缩和震颤，出现构音不清、吞咽困难、饮水呛咳等，最后导致完全失去行动能力，甚至因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡。
不过，患有ALS病的病人虽然会因为肌肉萎缩逐渐丧失生活自主能力，但他们的认知能力和意识往往不受影响，因此常被称为“清醒的植物人”。目前，ALS病暂时还是不可治愈的疾病，与帕金森病这类神经退行性疾病一样，还需要更多的资金支持来进一步了解发病机制。这也是“冰桶挑战”发起的初衷之一。
唐湘祁还透露，ALS病在全球各个种族、民族和社会都有发现，任何人都可能患病，发病率约为2人/10万到5人/10万，男女患者之比约3:1，中国约有20万人罹患该疾病。该病自然病程平均约3-5年，进展快者发病1年内死亡，病程进展慢者可持续10年左右，只有5%的病人能存活超过20年。英国著名物理学家霍金正是这5%中的一员，他已经与ALS病斗争了40多年。
★致病原因尚不明晰，或与遗传等有关
谈及肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病机制，唐湘祁表示“目前尚不明晰”，可能与下列因素有关：
一、遗传。5%至10%的患者有遗传性，目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关。
二、中毒。家族性病例由于SODL突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。
三、免疫。尽管MND（运动神经元病）患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。
四、病毒感染。由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。
相关链接
●电影《霍金传》：被誉为“宇宙之王”的科学家霍金是“渐冻人症”最具代表性的人物，21岁他被确诊，此片正是他的个人传记。
●电影《我的爱在我身边》：由金明民饰演的白钟宇是一位“渐冻人”，与河智苑饰演的入殓师智秀相恋，随着白钟宇的身体日渐萎缩恶化，他开始刻意逃离智秀，因此上演一段惹人飙泪的生死恋。
●电影《前妻》：这是一部由真实故事改编的电影，由王千源饰演的主角老丁是一位普通的北京报摊小贩，他的前妻（吴越饰演）是一位“渐冻人症”患者，绝症面前老丁对家庭责任、“纯爷们”的定义做出了自己的选择。
●电视剧《心星的泪光》：在这部中日合拍的20集电视剧中，关颖饰演的女主角小鹿因遗传患上“渐冻人症”，纠葛的生死恋侧面映衬出“渐冻人”的生活。
●电视剧《爱情风暴美丽99》：这部年的《爱情风暴美丽99》节奏快，戏剧冲突尖锐复杂，窦智孔饰演的男主角高飞最后患上“渐冻人症”。
温馨提醒
有心血管疾病者不宜参与
“冰桶挑战”虽然是慈善传递秀，但是医生提醒，并非所有人群都适合。医院一位医生指出，有几类人群要慎重选择，最好避免参加此项活动。他解释道，对于高龄或是有高血压、糖尿病、心脑血管疾病等基础病的参与者来说，假如短时间内用大量冰水浇注头部，会令脑血管迅速收缩、痉挛，供血不足，容易引致头疼，严重的还会引起脑梗。
医生表示，假若一大桶冰水从高处兜头而下，有可能造成颈椎损伤。因此，颈椎病人应慎重尝试这种挑战，其余人在挑战时，也尽量不做“低头族”，减少损伤的发生。
此外，也有专家建议，体质较差、有皮疹湿疹等皮肤疾病的患者也不应尝试这项活动，以免感染风寒或是加重病情。
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