每年9月12日是中国预防出生缺陷日。
中国是出生缺陷高发国，平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生，随着全面“二孩”政策实施，高龄孕产妇比例的上升，出生缺陷比例也在逐渐增高。
出生缺陷中，什么疾病占的比重最大？9月12日，在南京市妇幼保健院，江苏省暨南京市预防出生缺陷日主题宣传活动现场，记者了解到，年出生缺陷顺位分别先天性心脏病（62.10%）、多指/趾（18.53%）、总唇裂（6.97%）、指（趾）（6.07%）、马蹄内翻（6.00%）、尿道下裂（4.99%）、脑积水（4.50%）、小耳（3.06%）、肢体短缩（2.93%）、直肠肛门闭锁或狭窄（2.59%）。
年，中国出生缺陷或达万出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍，每年有80-万出生缺陷儿降生，每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元人民币，先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿人民币。按照年出生缺陷发生率为5.6%预计出生缺陷总量，年全国出生人口预计为万人，其中预计出生缺陷总数为98万；而到年，出生人口将非常巧合的为万人，而预计出生缺陷总数将达到惊人的万人。
出生缺陷越早发现越早治疗效果越好外地来南京就诊的晶晶今年6岁半，起初她的诞生给一家带来了欢乐，但随着晶晶一天天长大，一家人发现她和同龄孩子不太一样，有些简单的玩具不会玩，理解不了别人的意思，也无法正常和人交流沟通，有时就想挥舞小拳头打人，甚至出现癫痫症状。今年暑期，晶晶妈妈带着孩子来到位于南京市妇幼保健院内的南京市新生儿疾病筛查中心，医生给晶晶做了苯丙氨酸检测，确诊为苯丙酮尿症，昂贵的特殊饮食和长期的治疗，使晶晶一家陷入经济与精神的双重困境。作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病，新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键，而当初就是忽略了至关重要的这项筛查让晶晶父母后悔不已，错过了最佳治疗时期更让一家人欲哭无泪。
孙主任说，苯丙酮尿症越早治疗效果越好，在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验，但在落后和偏远地区，很多人意识不到问题的重要性，往往忽略或抵制筛查。
出生缺陷哪怕早一秒发现进行治疗，效果都优于迟一秒的治疗。孙主任说，这是因为这种理念，医院有专业团队提供及时，有效的治疗，并给每个患儿建立了档案，定期随访，医院最早一批筛查出的患病儿经过治疗目前已经在念大学了。
先天性心脏病是江苏排位最前的出生缺陷疾病全国每年新增主要出生缺陷疾病为：先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂和腭裂、先天性听力障碍、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。让人痛心的是，目前我国弃婴、弃儿，绝大多数都是这些先天性疾病或肢体残疾的婴儿。
江苏省每年新增与多发的出生缺陷疾病主要又有哪些？
南京市妇幼保健院产前诊断中心主任医师罗春玉介绍，年江苏省产前超声系统筛查例，检出胎儿单项指标异常的前三位是：心脏异常例、神经系统异常例、泌尿系统异常7例。此外肢体骨骼异常例，水肿与积液例，唇腭裂例，消化系统异常例，多发畸形、其他异常例。产前诊断（羊水）共例，其中检测出检出21三体例、检出18例、三体例、检出性染色体异常例、检出其他94例，染色体异常总检出率6.64(%)。
罗主任说，导致出生缺陷主要有三个原因：1.遗传因素，包括单基因缺陷、染色体异常，占40%。2.环境因素。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等，占5-10%。3.遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷，占50%。
实施三级预防可有效防控出生缺陷出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的可持续发展。为了预防和减少出生缺陷发生，罗春玉指出科实行出生缺陷的三级干预策略，具体如下：
1.Ⅰ级干预：孕前咨询和检查。
由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
Ⅰ级干预的主要内容包括
①孕前医学检查，是否有适合怀孕的生理基础；
②孕前叶酸与维生素的补充，减少胎儿畸形的发生；
③孕前基因携带者筛查（如脊肌萎缩症等），夫妇如为携带者进行植入前遗传学诊断（PGD）或怀孕后产前基因检测；
④对不良孕产史夫妇进行染色体检查，如为染色体异常携带者进行PGD或产前染色体（染色体芯片）检查；⑤对生育单基因病患儿及夫妇进行相关基因诊断，明确基因缺陷后进行PGD或产前基因诊断。使得出生缺陷阻断于孕前。
2.Ⅱ级干预：产前检查。
即在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。
Ⅱ级干预的主要内容包括
①染色体病筛查与诊断：染色体病由于其危害大，且无有效的治疗措施，严重影响身心健康，是最严重的出生缺陷。常见技术有染色体病筛查（早孕期孕妇血清+超声筛查、中孕期孕妇血清筛查、胎儿游离DNA染色体非整倍体无创基因检测）、细胞遗传学诊断（染色体核型分析）、分子细胞遗传学诊断（荧光原位杂交技术、染色体芯片技术、MLPA技术）等；
②基因（分子）诊断：出生缺陷的发生不外乎遗传与环境两种因素，或遗传与环境的交互作用，即使主要是环境因素导致的出生缺陷，也存在遗传背景（遗传敏感性），基因检测不仅能对单基因病做出精准的诊断，同样可发现许多环境因素导致的基因突变引发的出生缺陷。目前基因诊断手段主要包括一代、二代测序平台，全外显子测序、全基因组测序、染色体拷贝数检测等；
③超声筛查与影像学诊断：近十年来影像学技术尤其是超声技术突飞猛进的发展，可诊断出85%以上的胎儿结构畸形，为出生缺陷Ⅱ级干预提供了最为有效的技术手段。包括胎儿超声心动图检查技术，系统超声筛查、核磁共振（MRI）技术进行胎儿结构畸形检查等。
3.Ⅲ级干预：新生儿疾病筛查。
许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。
目前可针对先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病、氨基酸代谢病等三十余个病种以及听力障碍进行新生儿疾病筛查。其他罕见病如进行性肌营养不良、严重联合免疫缺陷等疾病的筛查方案也在临床研究中。
通讯员孔晓明扬子晚报记者于丹丹
赞赏