我院召开SMA脊髓性肌肉萎缩症检测项

10月23日下午,我院在怡康楼二楼会议室召开脊髓性肌肉萎缩症检测项目启动会议,会议由院党委委员钟兆美主持,妇幼项目办公室主任栗艳讲解SMA(脊髓性肌肉萎缩症)的概念、意义和检测流程。相关科室主任、护士长及科室人员参加。

什么是SMA?

(SMA)是脊髓性肌萎缩症的英文简称,是一种因基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病,是2岁以下婴幼儿的主要遗传病。SMA患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞咽功能。在社会群体中,约每40人中有1人是致病基因携带者,父母双方若同为携带者,每一次怀孕孩子都有25%的几率患病,50%的几率成为不发病的携带者,25%的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/-1/。

SMA筛查有何意义?

SMA致病基因明确,经基因检测,不但可以确诊病患,确认携带者,配合产检还可以实现新发病例的阻断。在怀孕前对夫妻双方或孕早期对孕妇的血液检测,实现SMA携带早筛查、早发现,有效避免SMA患儿出生。

筛查流程及费用支付情况?

服务对象到妇幼保健院三楼产科门诊接受咨询,并签署相关知情同意书,采集外周血,并于5个工作日出具检测报告。筛查对象自付70%,高密市委、市政府扶持惠民政策给予30%费用补助。









































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