脊髓性肌萎缩症（SMA）是指一组以脊髓前角α运动神经元退化变性为特征、伴有进行性肌肉萎缩、肌无力及瘫痪的神经肌肉病。该病属常染色体隐性遗传病，但临床并不少见，也是一种严重的致残致死性疾病，如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMAI型）的患儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。
随着科学研究的深入，国外针对SMA的治疗药物逐渐研发上市，SMA不再是无药可医的“绝症”。近年来，国内基因检测手段逐渐普及，早期确诊的SMA病例增多，但因缺乏有效治疗药物和科学规范的管理，使我国SMA患儿的救治工作面临诸多挑战。这一局面引起了我国政府和医疗届的高度重视。年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》；年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA，首个SMA治疗药物紧跟国外步伐上市；年4月28日，中国SMA诊治中心联盟成立，包括医院在内的25家单位入选首批联盟单位。
目前，药物治疗+多学科（神经内科、儿科、康复科、骨科、护理等）团队的管理是国内外专家一致认可的SMA患者救治方案。我院凭借罕见病诊疗的优势和多学科团队的综合实力入选首批SMA诊治中心联盟单位以来，积极开展相关工作，分批次派出多人参加诊治中心联盟举办的培训班，多名医师、治疗师通过考核取得了医师注册和功能评估认证。与此同时，我院新确诊或前来咨询的SMA患儿显著增加。在等待治疗药物正式进入临床的过程中，我院康复中心已组建SMA诊疗小组，开通SMA家长指导北京哪家医院治疗白癜风最好脸部白癜风能根治吗