???脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，是由人体内2个分别来自于父母的SMN1基因都变异/缺失造成的。在致死性常染色体遗传病第二位。SMN1是对运动神经元的存活至关重要的基因，它的缺失会导致控制肌肉的神经逐渐退化，肌肉萎缩，最终大部分会因为呼吸肌衰竭而死亡。很多患有SMA的婴儿在出生几周或者几个月内看着也许和正常的孩子一样，但是他们的神经和肌肉会很快衰退，大部分孩子活不过2岁。
???年，奥地利神经病学家GuidoWerdnig首先描述了最严重的I型SMA的症状。年，法国研究人员在5号染色体上发现了一个基因,叫做SMN1。SMN1基因突变或者缺失，就是是造成SMA的主要原因。简单来说，人的五号染色体有两个基因SMN1和SMN2，SMN1决定发病，SMN2决定病症表型。
???而发明这个药的企业——诺华公司，是全球三大药企之一，总部设在瑞士巴塞尔。在电影《我不是药神》中，治疗白血病的特效药“格列宁”便是由该公司研发生产。
???关于该基因药物的作用机理目前并没有过多披露，有业内人士猜测可能是利用腺病毒过表达SMN1的蛋白质实现治愈。腺病毒是一种大分子双链无包膜DNA病毒。它通过受体介导的内吞作用进入细胞内，然后腺病毒基因组转移至细胞核内，保持在染色体外，不整合进入宿主细胞基因组中。因此其本身是一种非常安全的病毒，并不存在免疫原性，又不整合到基因组，是种很好的基因治疗的载体，很多单基因的遗传病都可以通过这种方法尝试治疗，甚至肿瘤也可以通过腺病毒结合一些自杀基因来治疗。
???诺华公司将该药物用于治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症患者，而且为一次性治疗，定价为.5万美元，折合人民币超过万元。诺华公司还表示，他们准备以五年分期付款的方式来减轻患者的初期负担，五年内万一治疗无效或病患死亡，诺华会退款，并向愿意签订标准化承保条款的付款人提供先期折扣。
???这一药物的上市标志着用基因和细胞疗法来治疗疾病迎来了一个新的里程碑。或许现在的医疗成本还不能被普通患者所接受，但将来会不会像青霉素一样拯救万千生命犹未可知。
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