什么是植入前基因诊断（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）?
PGD是指在辅助生殖助孕过程中，对有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学检测分析，从胚胎中挑选出不携带某种遗传性疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。PGD为阻断遗传病在家族中的传递提供了有力的武器，让遗传病受累家庭看到了生育健康子女的希望。
场景1
王先生和李小姐生育了一个确诊患有脊肌萎缩症（一种严重常染色体隐性遗传病）的孩子，身体一切正常的夫妇俩为此痛苦并自责不已。再生一个健康孩子的憧憬和重蹈覆辙的纠结中，夫妇陷入两难抉择。
场景2
张先生自己患有先天性耳聋，家族中有多个患病亲属和自己一样受耳聋困扰。和刘小姐结婚后，张先生渴望生出一个健康的孩子，希望孩子能听到父母的深情呼唤，却又害怕孩子遗传到自己的先天缺陷。
怎么办？解决方案-PGD
在场景1中，通过分析王先生一家的遗传背景，可以查明脊肌萎缩症患儿的致病元凶。利用PGD技术对胚胎进行遗传检测，确保挑选到没有携带导致该病元凶的正常胚胎进行移植，从而实现生育健康孩子的目标。
类似的在场景2中，PGD技术同样可以助张先生一臂之力，扫除先天性耳聋在家族中的挥之不去的阴霾。
常见问题
1.问：PGD的运用的关键因素是什么？
答：PGD过程中最重要的是对遗传病有明确诊断，能够查明真正的发病原因，确保做到有的放矢。
2.问：PGD是不是包打天下，可作为万能手段使得孩子免于任何疾病？
答：PGD能够阻断的遗传病不限于上文所提到的两种，但并非万能手段可以阻断任何疾病（如糖尿病、冠心病等慢性病）。
3.问：PGD技术有何特殊之处，如何选择合适的就诊机构？
答：PGD是一种高新技术，虽然技术本身相对稳定成熟，但是流程相对繁杂，对人员和技术力量要求很高。建议病人首先进行充分的遗传相关信息咨询，再选择技术能力过硬、综合实力完备具有资质备案的正规医疗机构就诊。
4.问：什么样的人可能会用到PGD技术？
答：PGD面向的对象主要是受遗传病困扰且有生育健康子女意愿的病友。
5.问：PGD过程会损伤胚胎吗？
答：PGD过程不会对胚胎造成明显损伤，世界各地每年都有成千上万健康孩子通过PGD手段降生。
作者：汤柯夫
修改：申琳
医院生殖医学中心
ReproductiveCenterOfRenjiHospital
上海交通大学医学院附属医院建于年，目前总核定床位张。医院生殖医院中心是上海最大的生殖中心之一，也是中国前十大生殖中心之一。获批建立上海市生殖与优生技术中心，上海市辅助生殖与优生重点实验室，上海市人类辅助生殖技术培训基地，是交大不孕不育专病诊治中心牵头单位。年门诊量超过30万人次，年IVF周期数超过，临床妊娠率持续居上海市第一。年上海市成立人类辅助技术生殖质控中心，挂靠医院。
RenjiHospitalaffiliatedtoShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine,wasfoundedin,asthefirstwesternmedicinehospitalinShanghai.Renjihospitalholdsthecapacityofbeds.RenjireproductivecenteristhebiggestreproductivecenterinShanghaiandthetop10nationally.Ouryearlyoutpatientvolumeismorethanthousand.TheIVFcycleperyearismorethan,theFETnumberexceedsandtheartificialinseminationcycleisgreaterthan0.Theclinicalpregnancyrateinourcenterisover50%,whichhasbeenrankingNo.1inShanghai.ItbecamethehumanARTqualitycontrolcenterofShanghaiin.
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