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导读：还记得去年新闻报道的这么一个女孩吗？浙江女孩李奕娴身患脊肌萎缩症，骨瘦如柴、走不了路，全靠一副固定器支撑整个身躯，被叫做“灯芯女孩”。但她仍刻苦求学，成绩名列前茅。她说，“我要努力学习，将来考上医科大学，医治更多像我一样的孩子。”
灯芯女孩—不会萎缩的梦想
江苏省人医生殖中心：谢佳孜
灯芯女孩的故事浙江瑞安外国语学校，正在上七年级的李奕娴，自两岁发现患脊肌萎缩症后，如今肌肉已萎缩到只剩皮包骨头，脊椎弯曲到无法支撑身体，在课堂坐久后无法顺畅呼吸，甚至无力到拿不起一本书，打不开一支笔盖。
这个花季少女在与病魔抗争，虽然知道自己病愈的日子很遥远，但是奕娴依旧没有放弃希望。她身患脊肌萎缩症，骨瘦如柴；她成绩优秀，多才多艺，书法作品省市获奖。现在她的脊柱越来越弯，完全支撑不住自己，所以希望通过媒体平台让有脊肌萎缩症导致脊柱侧弯手术方面的治疗渠道的好心人们可以提供帮助。
（图：奕娴骨瘦如柴，脊椎弯曲到无法支撑身体）
（图：父母每天接送孩子上学。想到她的未来，母亲默默流泪。）
到底什么是脊肌萎缩症？是什么样的一种疾病夭折了一个花季女孩的美丽梦想呢？
什么是脊肌萎缩症？脊髓性肌萎缩症（SMA），是临床较为常见的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，人群中发病率为1/~1/。健康人群SMA致病基因携带者的频率为1/50，也就是说每50人中就有一人为携带者。SMA是一类由于脊髓前角运动神经细胞退行性变为主，以进行性、对称性近端肢体、躯干无力和肌萎缩的疾病，患者最终导致呼吸衰竭而死亡，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。
（图：SMA的发病率）
SMA的类型根据发病年龄和病程临床的分类方法主要分为三型。SMAI为严重型，患儿通常在出生后6个月内发病，表现为严重的全身肌无力和肌张力不全，患儿一直不能站坐，多于2岁内因呼吸衰竭而死亡；SMAII为中度型，出生后6～18个月间发病，患儿可独坐，但不能独立站立和行走，多可活至成年；SMAIII为轻度型，一般在出生18个月后发病，一种轻的、慢性形式的SMA，多数仅表现有肌力弱，可以保持独立行走和站立，患者长期存活率高。
SMA的诊断SMA的致病基因为运动神经元存活基因（SMN），位于染色体5q11.2~q13.3上，SMN基因具有两个高度同源的SMN1和SMN2拷贝。研究表明，约95%SMA患者存在着SMN1基因第7、8外显子或第7外显子纯合性缺失。有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。
（图：SMA的诊断）
SMA的预防SMA是遗传病，暂时没有特效治疗，当父母都是携带者时，就有四分之一的概率生下患儿。近年来，随着基因诊断技术的发展，可以通过产前诊断方法来避免患儿的出生，或胚胎植入前遗传学诊断（PGD）选择没有受累的胚胎植入，从而避免患病胎儿的出生。李奕娴也许实现不了当医生的愿望了，但是更多的类似家庭可以通过这样的检查来阻断噩梦的发生。
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