一、什么是单基因病？
单基因病是指一对等位基因突变导致的疾病，目前已经发现余种单基因病。多数单基因病无法治愈，生育患儿对于家庭而言无疑将承受巨大的痛苦和经济负担。对于携带致病基因的夫妇和已经生育患儿、有再生育计划的家庭而言如何阻断子代遗传非常关键。
二、如何阻断单基因病遗传给子女？
胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代试管婴儿技术，简称PGD。它是借助辅助生殖技术对女方进行促排卵和取卵，在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测，挑选正常胚胎移植，可以从根本上避免单基因病向子代传递。此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险。
三、医院生殖中心资质及PGD开展情况
医院生殖中心年试管婴儿取卵余周期，是西北地区规模最大的生殖中心。中心已于年2月通过国家批准开展PGD/PGS技术，是卫计委批准的四十余家能做PGD的生殖中心之一，也是陕西首家获得PGD资质的生殖中心。目前已完成PGD余周期，临床妊娠率64%。
四、患者就诊流程
1.建议夫妇双方同时就诊——方便患者双方了解PGD相关事宜及医生评估双方做PGD条件；
2.就诊时携带既往化验单（染色体核型分析、基因诊断报告单等）；3.前往医院（原陕西省妇幼保健院）后宰门院区生殖中心或曲江院区不孕不育门诊；4.我院对单基因病PGD开通有绿色通道，告知分诊台护士拟咨询单基因病第三代试管婴儿，护士会帮助加PGD主管医生门诊号，开始咨询。附：我中心可以检测的单基因病种
酮硫解酶缺乏症
多发性骨软骨瘤
胎儿脑积水(智力障碍panel)
噬血细胞综合症
肥厚型心肌病
遗传性耳聋
先天性肌营养不良
卡尔曼综合征
ADA缺陷性重症联合免疫缺陷病
血友病
腓骨肌萎缩2A2型
痣样基底细胞癌综合征
V6依赖性癫痫
cockayne综合征
佩梅病
遗传性耳聋
低碱磷酶血症
范可尼贫血
甲基丙二酸尿症
多发内分泌系统腺瘤
遗传性球形红细胞增多症
血小板无力（血小板减少症）
腓骨肌萎缩症
视网膜色素变性
SBMA
马凡氏综合症
呼吸肌萎缩(肌小管肌病)
遗传性泛发性色素异常
异染脑白质营养不良
先天性挛缩性蛛脚样指趾
甲基丙二酸血症
脊髓小脑性共济失调
肾小管性酸中毒
先天性无纤维蛋白原血症
远端关节弯曲
婴儿期特发性动脉钙化
癫痫性X连锁智力障碍
先天软骨发育不全
肥厚型心肌病
细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
肝豆状核变性病
寻常型鱼鳞皮肤病
马凡氏综合征
遗传性耳聋
枫糖尿病
脆性X综合征
遗传性耳聋
Schimke型免疫-骨发育不良
Joubert综合征
庞贝氏症
神经纤维瘤I型
脊肌萎缩症SMA
海绵状血管瘤
黏多糖贮积症Iva型
神经纤维瘤II型
先天性类脂质性肾上腺增生症
重症免疫缺陷病
戈谢病
先天性芬兰肾
黑斑息肉综合症
成骨不全
糖原贮积症Ⅳ型
肥厚型心肌病
鱼鳞病
Alport综合征
戊二酸血症
先天性无痛无汗症
Loeys-Dietzsyndrome
营养不良型大疱性表皮松解症
先天性白内障
白化病
Joubert综合征
纤维软骨组织增生Ⅱ型
遗传性耳聋
视神经萎缩
Meckel综合征
脑室扩大（或）伴囊性肾脏病
神经节苷脂贮积症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
先天性肌营养不良
X-连锁慢性肉芽肿
α地中海贫血
遗传性耳聋
先天性眼外肌纤维化
先天性肾上腺皮质增生
β地中海贫血
苯丙酮尿症
遗传性骨软骨瘤
芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
甲基丙二酸血症
Hallervorden-Spatz
表皮松解性角化过度症
遗传性耳聋
亨廷顿舞蹈症
遗传性虹膜缺失
血小板增多症
杜氏肌营养不良
波瑞特综合征
遗传性脱水口形红细胞增多症
幼儿神经轴索性营养不良
Ⅲ型短肋-多趾综合症
Schwartz-Jampel综合征I型/Dyssegmental发育不良
常染色体隐性多囊肾
戊二酸血症ⅡC型（遗传性肾病）
腓骨肌萎缩症1A型
II型黏多醣贮积症
常染色体显性遗传多囊肾
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