据报道,来自悉尼的一对父母Rachael和Jonathan,他们在14周之前通过剖宫产生下了家里的长女Machenzie。这是一个非常完美的宝宝,她有着大大的蓝眼睛,而且一点都不闹人。这本来是令所有人都羡慕的事情,可没想到的是,这个完美宝宝竟然在四个月之后成为了一个“微笑僵尸”。对此,网友纷纷表示太心疼了。
从宝宝出生开始,这种幸福感只持续了十周左右。由于Machenzie平常在吃奶的时候,看上去很是懒散,于是Rachael带着宝宝去咨询了一个哺乳顾问,结果哺乳顾问竟然直接医院检查。
令他们没想到的是,竟然在两天之后传来了一个噩耗,Mackenzie被医生诊断患有脊髓性肌萎缩(SMA)1型。这种肌肉萎缩症是一种遗传性疾病,而对于1型患者来说,从确诊开始就意味着只有不到一年的寿命了。更残忍的是,父母还要亲眼目睹这一切的发生,眼睁睁地看着自己的宝宝由不能动,到不能进食,直到不能呼吸。
这个噩耗几乎让他们夫妻俩的整个世界都崩塌了,这种像是电影情节一般的事情,竟然发生在了他们宝宝的身上。
而现在他们什么都帮不了宝宝,只能尽可能地珍惜接下来和宝宝生活的每一分每一秒,并给予Mackenzie全部的爱和精力,让她能够开心地度过生命中的每一天。
脊髓性肌萎缩症脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗严重肌无力产生的各种并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。
本病无特效治疗,主要为对症支持疗法预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题。如伴有呼吸功能不全,需用人工呼吸器,保证气道通畅,改善呼吸功能。长期卧床可造成坠积,误吸也可造成肺炎。预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽、胸部叩击治疗及间歇正压通气,即使在没有急性呼吸道感染的情况下,患者也需保持良好的肺部通气状态,预防发生进行性肺不张。一旦有效肺活量下降,即使肢体或躯干的肌力无明显改变,发生肺炎的危险性也会增高。
基因治疗或体外基因活化治疗将是非常有希望的治疗手段。
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。
婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内发病,能存活1年者罕见。这些患儿在胎儿期已有症状,胎动减少,出生后即有明显四肢无力,喂养困难及呼吸困难。临床特征表现:
临床特征(1)对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展为手足尚有轻微活动。
(2)肌肉弛缓,张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位、髋外展、膝屈曲的特殊体位,腱反射减低或消失。
(3)肌肉萎缩,可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多,故肌萎缩不易被发现。
(4)肋间肌麻痹,轻症者可有明显的代偿性腹式呼吸,重症者除有严重呼吸困难外,吸气时可见胸骨上凹陷,即胸式矛盾呼吸,膈肌运动始终正常。
(5)运动脑神经受损,以舌下神经受累最常见,表现舌肌萎缩及震颤。
(6)预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁以内死亡。
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