一位40岁女性孕39周剖宫产分娩一女婴。孕期胎动及羊水指数均正常。Apgar评分1分钟7分，5分钟8分。产后婴儿很快出现呼吸窘迫和呼吸暂停，改变颈部及躯干位置后症状缓解。一般检查见严重的小颌畸形、高弓腭、双颞部萎陷、双侧畸形挛缩内翻足。神经系统查体：精神状态完好，双侧面瘫，竖起后躯干肌张力低，静息状态下肌张力正常（仰卧时膝关节和肘关节屈曲），肌力正常（四肢均可对抗重力），新生儿反射和深反射正常。婴儿转入我们新生儿ICU评估纠正小颌畸形手术选项。
思考问题
1.新生儿肌张力低下的鉴别诊断是什么？
2.婴儿体格检查结果是怎样缩小鉴别诊断的？
第二部分新生儿期许多疾病都可以表现为肌张力减低。需要考虑到的孕期重要细节包括胎动数量和质量及羊水情况，因为这些因素都可能提示宫内肌张力下降或者中枢神经系统损害。臀位导致的剖宫产也可能提示胎动减少及无效胎动。新生儿肌张力减低可能为中枢性病因、周围性病因或混合原因（表1）。中枢性原因在新生儿中最常见，包括缺氧缺血性脑病、感染（脓毒症，脑膜炎，脑炎）、染色体疾病（唐氏综合征,Prader-Willi综合征）及代谢性疾病。一些中枢性病因出生时就表现肌张力低下（如缺氧缺血性脑病、染色体疾病），而其它病因在数小时或数天可不表现出肌张力低下（如脓毒症、代谢障碍）。周围性疾病过程包括脊髓前角细胞病变（脊肌萎缩）、运动/感觉神经病（Dejerine-Sottas代-索二氏综合征；间质肥大性神经炎）、神经-肌肉接头病变（新生儿暂时性重症肌无力、先天性重症肌无力、肉毒毒素中毒）、先天性肌病（杆状体肌病、中央轴空病、先天性肌纤维类型不均衡）、肌营养不良症（先天性强直性肌营养不良[CMD]和先天性肌营养不良症如merosin缺乏型[层黏连蛋白缺乏]）及一些代谢性疾病（Pompe病、Zellweger病、线粒体肌病）。联合原因（由于上、下运动神经元均异常）包括dystroglycanopathies(Walker-Warburg综合征，Fukuyama[福山型]，肌-眼-脑病)、线粒体脑肌病、先天性糖基化障碍疾病，Pelizaeus-Merzbacher（佩梅）病及Canavan病(海绵状脑白质营养不良；脑白质海绵状变性)。
表1新生儿肌张力低下的鉴别诊断
中枢性病因
混合性病因
周围性病因
缺血缺氧性脑病
线粒体脑肌病
前角细胞病变（脊肌萎缩）
感染（脓毒症，脑膜炎）
先天性糖基化疾病
神经病（Dejerine-Sottas；代－索二氏综合征）
染色体疾病（唐氏综合征、Prader-Willi综合征等）
Pelizaeus-Merzbacher（佩梅病）
神经肌肉接头疾病（新生儿暂时性重症肌无力、先天性重症肌无力、肉毒杆菌毒素中毒）
代谢障碍（先天性代谢疾病）
Canavan病（海绵状脑白质营养不良）
先天性肌病（杆状体肌病、中央轴空病、先天性肌纤维类型不均衡）
Dystroglycanopathies(Walker-Warburg综合征,肌-眼-脑病，Fukuyama[福山型])
先天性肌营养不良（强直性肌营养不良、层黏连蛋白缺乏症）
代谢性(Pompe病,Zellweger病)
体格检查结果可鉴别中枢性病因及周围性病因，尽管有一些疾病具有上述二者特点（见表2）。并非每个中枢性或周围性病因会含有所有鉴别特点，必须在孕龄背景下考虑新生儿体格检结果。彻底的全身检查可以发现脏器肿大、皮肤红斑、颅面部或其他躯体部位先天畸形，这些可提示特定的遗传或代谢性疾病。进行神经系统查体时需特别注意那些可以鉴别中枢和周围肌张力减低病因的特征。精神状态的改变应提高对中枢性病因所致肌张力低下的注意（但有遗传性中枢性病因精神智力状态未受影响的）。肌张力和肌力通常一并评估。中枢性病因肌张力低下的婴儿常显示出肌张力比肌力相对降低更明显（其肌力常可以对抗重力或更好一些），而周围性病因无力更突出。中枢性病因腱反射检查可正常或活跃，而周围性病因可减弱或者消失，中枢性病因（如前脑无裂畸形）和周围性病因（如脊髓性肌萎缩）均可出现挛缩和关节变形。偶尔像前面报道的情况，婴儿可同时伴有中枢性和周围性病因的特点，使诊断不确定性增加。
表2鉴别新生儿中枢性/周围性肌张力低下的体格检查结果
中枢性病因
周围性病因
精神状态
可改变或正常
正常
肌力
正常
降低
反射
正常或增强
减弱或消失
其他关键检查结果
畸形特点
舌肌束震颤（如脊肌萎缩症）
本例婴儿的关键鉴别特征是双颞部塌陷，提示一种特殊的周围性病因所致肌张力低下。
思考问题
1.需做何种影像学和实验室检查评估新生儿的肌张力低下？
第三部分对于肌张力低下婴儿的评估策略，缘于临床医生对于中枢性或周围性病因的考虑。50%肌张力低下患儿的肌张力低下病因可单独通过病史和体格检查确定。实验室和影像学检查可进一步完善诊断过程（表3）。脓毒血症需要紧急评估和处理；因此一旦临床怀疑，需立即紧急获取血清、尿和/或脑脊液菌培养。研究中枢性病因所致肌张力低下通常先行头颅影像学检查，MRI更适合，以评估结构性、创伤性或代谢性疾病。当北京市白癜风白癜风哪治的好