关于SMA
脊髓性肌肉萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，位列儿童致死性常染色体遗传病第2位，目前国内尚无经科学认证的治疗方法，美国和欧盟今年刚刚批准了SMA治疗新药Spinraza，第一年的治疗费用约为万元，随后每年的治疗费用为万元。
任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，儿童型SMA发病率在1/0–1/00，人群中的携带率为1/35-1/50。据统计，中国约有30,,SMA携带者。
SMN1基因被称为“运动神经元生存1号”基因，位于5q13，负责编码“运动神经元生存”（SMN)蛋白。SMA患者的SMN1基因由于缺失或突变，导致SMN蛋白缺乏，对运动神经元产生严重影响。缺乏SMN蛋白时，神经细胞将萎缩并最终死亡，从而导致SMA患者身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌无力和肌萎缩。
别跟机率赌运气，SMA其实离我们并不遥远。基因检测为遗传性疾病带来了新希望，让我们一起为生育健康的下一代做好准备。
神经与肌肉之间的“私密”沟通，你了解吗？
为了能使肌肉行使正常的生理功能，运动神经元会频繁的向肌肉细胞输送“信号分子”，这些分子能够激发肌肉的兴奋状态，使肌肉不同程度的收缩，若肌肉接收不到任何信号分子则处于静息状态。婴儿从胚胎发育开始，运动神经元会在SMN等多种蛋白分子和其他物质的帮助下迅速的发育，并与相应的组织器官建立紧密的联系，这一阶段主要为了快速形成闭合回路的神经网络，而运动神经元仅会与肌肉组织产生联系。出生后的神经元发育则是为了巩固加强神经网络。SMN蛋白的缺乏会严重影响神经肌肉间的通讯连接，致使疾病的发生。
运动神经元究竟有多重要——不可缺！也不能少！
如果把肌肉看作一台发动机，那么运动神经元就是油门。一旦运动神经元出现了任何问题（数量减少、退行性病变），肌肉的活动就受到了直接影响。就像一台有线遥控玩具车一样，如若遥控器的线被剪断，那么玩具车也就成了摆设。SMA病症最核心的病变是运动神经元的死亡，而就目前的临床研究进展来讲，神经细胞的死亡是不可逆性的，因此所有的运动神经元对于我们都是很重要的。若失去，便再也回不来。
另一角度来讲，如果肌肉组织接收不到兴奋信号，它就会萎缩。正所谓“用进废退”的道理，肌肉组织，尤其是骨骼肌，长时间处于静息状态下就会主动降低肌纤维密度，这就是的肌肉萎缩。肌肉组织轻度萎缩会使患者变得无力，随着萎缩程度的增加，肌肉纤维数量明显减少，肌肉密度明显降低并产生肌肉肥大。由于肌肉萎缩使各关节畸形，远端肢体受累程度明显重于近端。
关于SMA的分型
根据患者发病年龄和临床表现的严重程度，临床上将SMA常分为3个类型。
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-HoffmannDisease)，表型最为严重。患儿通常在6个月内就会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病例是还不满3个月即被检出。通常两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。
Ⅱ型SMA也被称作DubowitzDisease。患儿在六个月到一岁半时，会出现对称性下肢近端肌肉无力，导致无法走路和站立。通常头部肌肉较不受影响，可做正常的面部表情。出现咳嗽困难。随着成长，通常患者会出现脊柱侧弯的情况，骨密度降低会使得他们更容易骨折。如果得到悉心照料，II型SMA患者可以活至成年。
Ⅲ型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊肌萎缩症。一岁至成年都有可能发病。该型SMA患者可独自站立行走，但随着病程的发展，运动功能逐渐受限。部分患者会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力。
那么目前，临床上是否有成熟的检测技术，帮助大众尽早的了解SMA携带情况？检测的流程又是如何的？更多详情，敬请北京正规看白癜风医院如何治了白癜风