产丨前丨小丨知丨识
脊
髓
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产前小助手
海绵宝宝
感知自己逐渐软绵无力,慢慢失去呼吸、吞咽的能力,直至死亡。
脊髓性肌萎缩(Spinalmuscularatrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,人群的携带率约为1/40-1/60,是婴儿期最常见的致死性疾病。这是一种由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯体对称性、进行性肌无力和肌萎缩的神经变性病,重症患者常死于呼吸机麻痹或严重的肺部感染,治疗费用高昂。而前几月,用于治疗脊髓性肌萎缩的药物诺西那生纳入了国家医保目录中引起国人的广泛