脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy，SMA)，是一种由于脊髓运动神经元退行性变，导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病。SMA患者的典型变现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立和行走等运动功能严重受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，多数患儿死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
该病呈常染色体隐性遗传，男女患病几率均等。普通人群中，每40-50人中就有一个是SMA致病基因的携带者，当夫妇双方均为携带者时即有25%的概率会生下患病婴儿。
以肢体近端为主的肌无力与肌萎缩;坐起困难;吸气、咀嚼、吞咽等生理活动受到影响，多数患者死于呼吸机麻痹或肺部感染。
“有药之前，治不了;有药之后，治不起。”目前虽有药可医，但花费昂贵，也仅限于缓解症状、维持生命。
SMA的人群携带率约为1/40-1/50，携带者并无任何症状，只能通过基因检测筛查出携带者。影像学、生化指标难以发现患病胎儿，也只能通过基因检测确诊患儿。因此，预防的意义大于治疗，产前的筛查和诊断成为避免SMA患儿出生的第一道防线！
重视产前筛查!
产前筛查利用分子遗传学技术对备孕妇女进行携带者筛查，如判定为携带者，则对其配偶进行携带者筛查，如果夫妇双方均为携带者，则需进行产前诊断(如羊水穿刺)，根据诊断结果配合遗传咨询采取临床干预措施，避免受检者生出SMA患儿。
筛查时间：成人：孕前或孕24周前采取男女双方外周血进行检测；
胎儿：孕16-24周抽取羊水进行检测。
筛查地点：医院-产科优生遗传实验室(医院总院区妇女儿童综合楼2楼)可进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的常规筛查。
医院产科(医院总院区妇女儿童综合楼2楼)开设有遗传咨询门诊，有专业的遗传咨询团队。
遗传医生建议所有备孕妇女及其配偶或孕早期进行SMA基因筛查，一旦筛查出夫妻双方均为SMA携带者，孕期应尽早到遗传咨询门诊进行产前诊断，明确胎儿基因型，尽早作出医疗决策，避免SMA患儿出生，降低出生缺陷发生率。
医院总院区产科：
医院龙岗院区产科：
医院产科优生遗传实验室：
审核：周新立
责编：杜坤编辑：周聪冲供稿：产科优生遗传实验室孙磊预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇