贵阳市妇幼保健院、贵阳市罕见病诊疗中心受贵阳市卫生健康局委托,组织在贵阳市开展的孕妇脊髓性肌萎缩症携带者免费筛查项目(以下简称“SMA”),是预防出生缺陷,提高出生人口素质惠民利民的民生项目,在自愿、知情同意的基础上,为目标人群进行免费筛查。
脊髓性肌萎缩症(SMA)又称为遗传家族型进行性肌萎缩,是一种常染色体隐性遗传病,婴儿、儿童、青少年和成人均可起病,表现为近端开始的肌无力和肌萎缩。主要致病基因定位于5号常染色体,肌无力和肌萎缩多从四肢近端开始。根据起病年龄不同可分为婴儿型(SMA-Ⅰ型)、慢性儿童型(SMA-Ⅱ型)、青少年型(SMA-Ⅲ型)和成年型(SMA-Ⅳ型)。
婴儿型进展较快,表现为肌无力、肌张力低,以四肢近端肌群为主,躯干肌、骨盆肌及肩胛带肌也有不同程度的受累,但手、脚及头部肌肉活动正常,多死于生后18个月内。慢性儿童型多数表现为肢体近端为主的肌无力,可见肌束震颤,下肢重于上肢,患儿多数可活到儿童期或少年期。青少年和成年型进展缓慢,可存活20年以上。
凡夫妇双方或一方具有贵阳市户籍、主动至居住地社区卫生服务中心或乡镇卫生院建立完善《贵州省母子健康手册》,自愿接受“SMA筛查”检测且符合基本条件的,孕周为12~22周+6天内的孕妇都可以申请进行免费筛查。因免费筛查名额有限,项目实行“先申请先受益”的原则,超出名额及申请时间的,需自费检测。
那么,市民怎样申请“SMA免费筛查”呢?1.注册:满足夫妇一方为贵阳市户籍及建立《贵州省母子健康手册》的孕妇在孕10-21周手机