诺西那生钠，英文名为nusinersen，是目前治疗脊髓肌萎缩的主要用药。这个核酸（RNA）类新药，上市名为Spinraza。自从年12月底经过美国食品药品监督局FDA获批上市后，诺西那生钠注射液已经在包括中国在内的30多个国家地区获批上市。最新的这个研究，是由英国学者发起，研究的目的，是旨在发现，使用诺西那生钠治疗之后的脊髓肌萎缩儿童的吞咽和喂养功能怎样。坚持阅读健点子的你一定不陌生，脊髓肌萎缩（SMA）是一种运动神经元蛋白（SMN）发生缺陷，不足或缺乏导致。患有SMA的患者会逐渐丧失运动神经元，而运动神经元是控制自主运动的专门神经细胞，导致了SMA患者肌肉无力并萎缩。虽然大多数患有SMA的儿童在开始使用诺西那生钠时已经表现出严重的喂养问题，但这个最新的研究发现，SMAⅠ型患者在使用诺西那生钠后仍然容易出现喂养和吞咽问题。研究人员表示，这说明，SMA患者仍然存在一种未被满足的新的临床需求。这个研究，是英国的一项单中心研究，凸显了Ⅰ型脊髓性肌萎缩症（SMA）儿童在治疗后可能仍然存在的进食和吞咽问题。研究人员表示，尽管诺西那生钠注射液在改善运动功能方面的益处很多，但在预防或缓解Ⅰ型脊髓性肌肉萎缩症（SMA）儿童的喂养和吞咽困难方面可能不那么有效。这项研究的标题为《接受诺西那生钠（nusinersen）治疗的Ⅰ型脊髓性肌萎缩症患者的延髓功能演化》，已经发表在《发育医学与儿童神经学》（DevelopmentalMedicineChildNeurology）学术期刊上。具体来说，这个研究针对的是SMAⅠc型患儿，这种类型是SMA1型中相对来说最不严重的亚组，这个亚组的SMA患者在接受治疗两年后更有可能保持完全口服进食的能力。Ⅰ型脊髓性肌萎缩症是最常见也最严重的类型之一，如果不加以治疗，患者的预期寿命不到两年。根据症状出现的年龄，SMA1型被分为三个亚组：出生后2周内（1a型），3个月前（1b型），以及3至6个月之间（1c型）。发病时间越早，疾病进展越快，越严重。在患有Ⅰ型脊髓性肌萎缩症的儿童中，进行性肌肉无力和消瘦不仅影响他们的运动功能，而且还影响他们的呼吸和进食能力。这是因为，进食问题与控制说话、吞咽和咀嚼的肌肉，延髓肌有关。虽然改变病情的疗法如渤健（Biogen）公司的诺西那生钠大大改善了运动和肺功能提高了生存率，但关于1型婴儿的吞咽和喂食困难的数据仍然有限。“一方面由于缺乏有效的工具来评估Ⅰ型脊髓性肌萎缩症的儿童的吞咽功能，另一方面，可用的纵向数据太有限了。”这个研究的工作人员表示道。这个研究小组回顾性地分析了24名Ⅰ型脊髓性肌萎缩症的儿童（14名女孩和10名男孩）的延髓功能的演变，这些儿童在年至年期间在伦敦的一个单中心接受了至少两年的治疗。诺西那生钠是鞘内给药，直接注射进椎管，从而到达运动神经元所在的大脑和脊髓。为了评估延髓功能，研究人员修改了用于评估了成人中风患者功能性饮食能力的变化的功能性口服量表，以便它能用于儿童。改编后的量表被命名为小儿功能性口服量表（pFOIS），其分数从1到6不等。1分表示缺乏功能性进食能力，完全依赖饲管，6分表示完全与年龄相适应的、无限制的口腔进食。在健康状况受延髓功能影响的婴儿到16岁青少年中得到验证后，小儿功能性口服量表被用来评估患者在接受治疗初期以及6、12和24个月后的延髓功能。此外，还评估了患者运动技能以及对呼吸和喂养支持的需求的变化。一半的儿童为SMA1c型，9名儿童为SMA1b型，3名儿童为SMA1a型。他们开始接受治疗时的中位年龄是11个月（年龄范围是1个月至7岁）。所有的人都是在症状出现后开始治疗的，治疗期间，14人（58.3%）开始使用饲管。开始使用管饲的中位年龄为8个月（年龄范围为0-2岁）。经过治疗两年后，需要使用喂食管的儿童人数已上升至20人（83.3%）。这一组包括所有1a和1b型SMA患儿，以及8名1c型患儿（共12名1c型患儿）。剩下的4名1c型儿童保持了他们的喂养技能，并继续通过口服途径喂养，这表明那些最不严重的1型SMA患者“更有可能保持延髓功能”。他们的小儿功能性口服量表得分中位数在治疗初期为3分，在一年和两年后为2分，“表明球延髓功能的恶化或缺乏改善”，该小组补充说。研究人员补充说，6名儿童的小儿功能性口服量表得分有所提高，但观察到的1分增长“并不反映吞咽功能的实质性变化，因为所有儿童都仍然需要管饲”，研究人员表示道。虽然有报道称早期SMA治疗会带来更好的结果，但在较小的年龄（年龄小于6个月；7名儿童）开始使用诺西那生钠对延髓肌功能似乎没有带来更多的益处。然而，这7名儿童都有最严重的1型（a和b亚型），“所以很难得出明确的结论，”研究人员表示道。
?
学术论文链接：
转载请注明：http://www.dxyangy.com/wszl/10788.html
