9月12日是我国的“预防出生缺陷日”,而我国是出生缺陷高发国家，数据显示，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例。所以，产前诊断至关重要，那么该如何正确地解读超声检查报告呢？常见的出生缺陷病有哪些呢？
1孕期需要做几次超声？
答：正常情况下孕妈需要做5次超声检查，若合并其他高危因素，则B超检查次数会相应增加。
16-7周的早孕检查（ultrasounddating）：主要确认孕周，看究竟是宫内妊娠还是宫外孕，单胎还是双胎（确认绒毛膜性）或多胎，确认胚胎存活情况。
2孕11-14周的NT检查（NTscan）：主要通过超声测量胎儿颈后部皮肤的厚度，来早期诊断胎儿是否存在染色体异常和包括心血管在内的其他结构畸形。并抽取孕妇外周血进行早孕期唐氏筛查或胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测。
3孕20-24周超声检查（structurescan）：主要是进行胎儿排畸形筛查。因超声特性、胎儿体位等因素，胎儿的双耳、手指、脚趾、胎儿生殖器等不在检查范围内，超声并不能排除所有结构畸形。
4孕32周左右的检查（growthscan）：主要监测胎儿生长发育、羊水、胎盘情况。
5孕37周左右的检查：主要评估胎儿双顶径大小、胎儿体重估算、有否脐带绕颈、胎方位、羊水、胎盘等情况，确定分娩方式。
2三维彩色超声和四维彩色超声的区别？
答：正常情况下选择做三维超声还是四维超声，胎儿排畸形筛查时三维超声检查就足够了。四维超声更加是噱头了，只不过是在三维成像的基础上增加了时间轴，可以实时看到动态的三维成像，只有在少数情况下才用得到。
3产科超声检查报告常见问题：
（1）双顶径大了是不是意味着无法阴道分娩而要选择行剖宫产手术呢？
答：双顶径(BPD)是指胎儿两侧顶骨隆突之间的距离，是胎儿头部最大的横径部分，临床超声检测此值判断胎儿大小，妊娠足月时双顶径平均长度约9.3cm。在分娩过程中胎头下降产道挤压，胎儿头部颅骨缝可以重叠，使胎头变形、周经变小，胎头容易通过产道娩出。医生常常用它来观察胎儿发育的情况，判断是否存在有头盆不称，能否顺利分娩。所以宝宝双顶径稍偏大还是可以通过阴道分娩的。
（2）为什么有时候报告上写的是羊水量，有时候写的是羊水指数？
答：我院超声的做法是，如果羊水量正常，就只写一个羊水池的深度，如果是羊水过多或过少，就要写出四个羊水池加起来的羊水指数了。
4常见两种遗传疾病：
DMD（假肥大型肌营养不良症）Duchenne型肌营养不良症（DuchenneMuscularDystrophy,DMD）又称假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophicmusculardystrophy），以进行性四肢近端骨骼肌萎缩无力、小腿腓肠肌假性肥大为特征，并累及心肌和呼吸肌，部分患者伴有智力障碍，DMD是一种X连锁隐性遗传病，当家族中出现DMD患者，家族中的女性需行DMD基因检查确定是否为DMD携带者，若为携带者，在孕育下一代时需行产前诊断。
SMA（脊肌萎缩症）脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy）是一种以脊髓前角α运动神经元和脑干神经元变性为主要病理特征的常染色体隐性遗传病。脊肌萎缩症居致死性常染色体隐性遗传病第二位，仅次于囊性纤维化。该病常累及肋间肌、膈肌，患者生存期往往取决于呼吸功能，而非运动功能的改变。手指震颤、舌肌纤颤、面肌无力常见。大关节挛缩在II型和III型患者中也不罕见。肌电图以去神经和神经再支配为主要特征。一般SMA患者智力不受影响。
文综合自广医三院产前诊断科
图片源于网络
赞赏