在临床工作中，我们有时候会见到一种特殊的孩子，生下来哭声细弱，长起来全身松软，看起来也没别的孩子长得壮实，没别的孩子发育的快，后来竟然越来越弱，他从前学会的也开始不会了，会跑的不跑了，不走了，不坐了，甚至只能躺着，连呼吸都无比困难。这类孩子临床上并不少见。这是一种特殊的常染色体隐性遗传病——脊髓性肌萎缩症(SMA)，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。
病因
运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致SMN蛋白功能缺乏，是该病的主要原因。临床表现
本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和病程，我们将SMA由重到轻分为4型。临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
Ⅰ型：婴儿型，又称Werdnig-Hoffman病，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速进展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。患儿表情及眼球运动正常，由于舌肌和口咽部肌群无力导致哭声弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
Ⅱ型：中间型，约占30%-40%。患者多在生后6-18个月起病，进展较Ⅰ型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌无力以近端为著，下肢重于上肢，面肌及眼外肌不受累，舌肌萎缩。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命相较于正常人短，但多数可以活到成年期。
Ⅲ型：青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。随病情进展，可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降。
Ⅳ型：成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
诊断
一般有上述典型临床症状和家族史者，结合肌电图和基因检测，可明确诊断。需要注意的是婴儿型SMA应与先天性肌病和周围神经病相鉴别。治疗
虽然目前还没有根治的方法，但随着新的治疗药物的研发和康复治疗的早期介入，许多病人获得更长的生存期，生活质量得到提高。目前主要的治疗方法有：1药物治疗诺西那生钠是第一种获批的治疗SMA的精准靶向治疗药物，于年底在美国首次获批，并于年4月在中国上市。年6月，中国国家药品监督管理局正式批准了利司扑兰用于治疗2月龄及以上患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）,这是首个在中国获批治疗SMA的口服治疗药物。这两种药物均是通过调节相关基因的表达，提高功能性SMN蛋白水平，延缓疾病进展，不同的是诺西那生纳通过鞘内注射给药，而利司扑兰可通过口服给药。这些药物将为中国的SMA患者和家庭提供更多的治疗选择。值得注意的是，目前上市的治疗药物，无论在国内还是国外，用于临床治疗时间均不长，它们的远期疗效及不良反应仍有待临床进一步验证。2对症处理SMA的各种并发症如久卧病床导致的肺部感染及压疮、营养不良、骨骼畸形和精神社会性问题。3康复治疗由于多种原因，当前可治疗SMA的药物尚不能被患儿家庭广泛使用，因此，定期进行运动功能的评估，根据患儿的功能水平采取相应的科学康复训练，进行包括物理治疗(PT)、结合支具或矫形器、规律运动训练等在内的综合康复治疗仍是目前干预、延缓疾病进展的主要手段，这些治疗手段对于SMAⅡ型和SMAⅢ型的孩子尤为重要。即使今后应用“可治疗药物”，康复训练仍应贯穿治疗全程。预防
脊髓型肌萎缩对于患者本人、家庭及社会来说，仍是一道难以跨过的关隘。因此，防患于未然是最好的方法。对于有可疑临床表现的孩子，早期诊治、早期干预能最大程度延缓病情的进展，对于有脊髓性肌萎缩症家族史的人群，再次生育前应进行产前诊断。
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文图：神经肌肉病康复科王鑫
编辑：赵曜宇
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审核：朱登纳吴金凤苏春娅
郑大三附院（省妇幼）