1月19日下午，一名年仅2个月的脊髓性肌萎缩症患儿小宇（化名），在宁医院儿童神经科成功在鞘内注射基因剪切药物“诺西那生钠”。
该药物曾是近70万一针的天价药，年才降至3.3万元，患儿如不用药，大多数无法活到2岁。
年1月1日，该药被纳入医保目录后，报销比例高达70%，小宇成为宁夏地区首位受益的患儿。
宁医院，则是宁夏首批拥有该医院之一。
出生后肢体无力，查出罕见脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失。
出生于年11月7日的小宇，不幸查出了这种病。
小宇出生后，医护人员发现他肢体无力，四肢都很软，于是进行了全面检查及基因检查，最终确诊为SMA-I型。如果不治疗，大多数SMA-I型患儿无法活到2岁。
宁医院儿童神经康复科主任卞广波介绍说，SMA在罕见病中并不少见，在新生儿中发病率约为1/至1/，是婴儿期最常见的致死性遗传性神经肌肉疾病。“诺西那生钠”注射液上市之前，此病属于无药可治的情况，国内及全世界范围内对SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法，给家庭和社会带来沉重的负担。
“诺西那生钠”注射液是全球首个获批的SMA基因剪切调控治疗药物，是一种反义寡核苷酸（ASO），可改变SMN2基因的剪接，增加完整长度SMN蛋白的生产，弥补SMN1表达缺陷，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。它的出现为遗传性疾病的治疗带来了希望，开启了疾病修正治疗、基因剪切治疗的新时代。
年，诺西那生钠注射液进入中国市场，每针价格近70万元。年，国家医保局经过8轮谈判后，该药以3.3万元每针的价格进入新版医保药品目录。
区医院率先采用宁夏首批“诺西那生钠”注射液造福脊髓性肌萎缩症患儿
自“诺西那生钠”注射液进入我国医保名录后，宁医院高度重视，儿童神经康复科主任卞广波组织医技护人员多次讨论SMA绿色就诊通道流程及治疗方案，并与医保办、物资储备供应中心、药剂科等部门积极协调开通SMA绿色就诊通道等事宜。医学博士康玉琦对康复评估治疗人员展开SMA相关评估培训。医务人员在卞广波的带领下紧锣密鼓地开展对外沟通，对内协调以及对SMA患者的早期筛查等工作。
年1月14日，卞广波牵头组织各相关学科为脊髓性肌萎缩症婴幼儿举行义诊。1月16日，小宇的父母慕名而来，带着小宇住进儿童神经科病房，开始进行“诺西那生钠”鞘内注射治疗前的专科检查及神经运动专业评估。
用药前，卞广波团队为小宇进行充分的个体化评估，主治医师拓炜为小宇进行肌电生理评估，儿童康复科治疗师郭燕妮为小宇完善神经运动专业评估，护理人员全程对小宇进行密切监护。
1月19日下午3点30分，卞广波为小宇进行鞘内注射给药，顺利完成宁夏首例“诺西那生钠”鞘内给药。术后小宇情况平稳，未见不良反应，30分钟后，安返病房。随后，医务人员还要对小宇进行药物、康复等系统治疗。
“完成首次注射后，需在第14天，28天，63天继续注射，此后每隔四个月给予一次维持剂量注射，持续终身。药物降价、医保报销比例大，再加上我院儿童神经科及儿童康复科专业医护人员的悉心治疗，无疑是宁夏脊髓性肌萎缩症患儿的福音。”卞广波说。
记者：沈亚婷
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