治疗白癜风那家医院 http://m.39.net/pf/a_4784152.html第四节基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛第二天图文分享年9月5日，“第四节基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛”线上会议进入了第二天日程。会议由基因健康联盟（上海）、华中科技大学同济医医院(湖北省儿童医疗中心)主办，全国卫管协会精准医疗分会、上海市健康科技协会基因健康专委会、湖北省儿科医疗联盟和国家肿瘤微创治疗产业技术创新战略联盟—精准医学专业委员会承办。为期三天的大会将迎来48个既有学术性又有实用性的报告，授课嘉宾包括2位院士、4位国外专家和42位国内专家。本文是对第二天会议议程的图文分享，第一天的会议议程回顾详见：第四届基因健康大会/第六届长江儿科医学发展论坛——第一天图文分享。上午第一个板块的主题报告由大会主席马端教授主持，他代表会议的主办方对今天与会的各位嘉宾、同道表示了诚挚的欢迎。张学院士哈尔滨医科大学的张学院士以《与儿科医生谈遗传和基因》为题进行了演讲，他以通俗易懂的方式回顾了遗传学的基本概念、介绍了医学遗传学的发展历史，指出遗传学研究的发展离不开夯实理论基础、珍视发展历史、应对技术挑战、创新体制机制这四个要点，为学科的未来发展指明了方向。最后，他特别强调了我国进行创新性自主技术研发的重要性，用好来之不易的新政策，推动医学遗传学这一学科进入新的高度。徐虹教授医院的徐虹教授以《加强对儿童遗传和罕见肾脏病认识——提供全生命周期照护》为题，介绍了她带领的团队把医学遗传学的技术充分应用于临床、指导儿童遗传性肾脏病的诊治过程，展示了遗传性肾脏病数据库建立的方法和意义，并提出了“全生命周期管理”的概念，倡导了对于遗传肾脏病从儿童期到成人期的一体化管理流程。梁德生教授中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心的梁德生教授以《肿瘤的干细胞靶向基因治疗研究》为题，回顾了基因靶向治疗的发展历程，提出了肿瘤靶向基因和细胞治疗的新策略。应用生动形象的比喻，展示了他带领的课题组为提升CART细胞治疗潜能，使用IL-24对CAR19-T细胞加以武装，并应用诱导多能干细胞（iPS）作为治疗细胞来源等在基因和细胞治疗领域的多项最新研究进展。刘奇迹教授山东大学齐鲁医学院的刘奇迹教授在以《儿童罕见病的基因诊断》为题的报告中，深入浅出地介绍了遗传病的分类，分门别类地讲解了各种不同类型遗传病的遗传特点、诊断方式及遗传咨询要点，比较了各项遗传学检测技术的特点和优劣，并结合多个案例展示了临床、遗传学等多学科交叉协作实现准确疾病诊断的过程。上午第二个板块学术报告的主持人是来自重庆医院的王墨主任医师。戴朴教授
医院的戴朴教授以《基因科学对耳科学临床的影响和推动》为题，分享了基于基因科学的耳聋精准诊断方式，介绍了中国人中最常见的遗传性耳聋致病基因的遗传特点与基因诊断的临床意义，证明了基因诊断甚至可以先于影像诊断对常见的内耳畸形进行准确的预判。最后结合检测线粒体基因热点突变预防药物性耳聋发生、基因诊断预测人工耳蜗植入等的案例全方位地展现了基因科学对于聋病防治的重要作用。
兰风华教授联勤保障部队第九〇〇医院的兰风华教授通过题为《可变剪接与人类疾病：新机制与新前言》的报告，详细介绍了基因可变剪接的概念、机制、生物学意义，并针对脆性X染色体综合征导致的智力障碍这一疾病，以大量实验结果作为支撑，解释了FMR1基因的可变剪接异常导致部分患者发病的机制。徐两蒲主任技师福建省妇幼保健院的徐两蒲主任技师在题为《脊肌萎缩症携带者筛查与诊断》的学术报告中，从脊肌萎缩症这一疾病
概述、分子遗传学基础、治疗、基因突变检测方法和临床意义切入主题，基于卫生经济学成本及技术可行性的考量，结合多个临床案例，全面地展示了这一疾病的概况、产前诊断方案及携带者筛查策略。吴镝在上午的卫星会上，塞雷纳（中国）医疗科技有限公司的主讲人吴镝介绍了《新一代靶向无创产前基因检测(NIPT)技术》，比较了靶向NIPT技术与全基因组NIPT技术，并展示了这一技术在准确测定胎儿DNA比例、扩展检测内容等多方面的作用。姜昕海门中科基因生物科技有限公司的主讲人姜昕以《广而精、早发现、可干预》为题，介绍了以基因检测为起点的中科精准医学解决方案。在进行了公司的基本概况的讲述后，她展示了基于疾病本质的检测与治疗方案，并重点举例介绍了遗传相关疾病及恶性肿瘤两大主营方向的基因检测业务。下午第一个板块的学医院的王欣教授主持。陈万涛教授上海交通医院的陈万涛教授的学术报告主题为《口腔癌外泌体如何影响肿瘤微环境免疫细胞的功能》。陈万涛教授总结了目前口腔癌诊治的现状与困境，特别提出了探索肿瘤免疫逃逸机制对于提高口腔癌疗效的意义，结合已有的研究及带领的课题组的多项研究进展，强调了外泌体在基因诊断和治疗方面的重要作用。廖世秀教授河南省医学遗传研究所的廖世秀教授在以《基因组时代的产前筛查与产前诊断》为题的报告中提出，出生缺陷的预防是当下基因组时代特别需要
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