许多人类疾病的发生与基因突变直接相关，研究表明，有超过基因突变与肿瘤、代谢、神经和心血管等疾病发生有关。另外，目前已报道的罕见病（也称孤儿病）超过7,多种，且有超过80%与基因突变密切相关。遗传性罕见病已经影响到超过3.5亿人群，且多为儿童(～50%)。这类疾病通常严重、临床诊断与治疗多复杂、且多呈慢性发展。目前绝大多数遗传罕见病（～95%）仍无有效治疗方法。另外，与传统药物研发投入比较，遗传性罕见疾病药物研发投入相对较少。因此，针对遗传性疾病治疗方法及药物研发已成为当前科学家们与生物制药行业积极