一滴血可以检测三四十种疾病
这到底是什么黑科技？
别急，文末有答案
为了接触到更多关于医学遗传学相关前沿的知识，便于以后深入交流合作，9月4日下午，我院邀请江门市妇幼保健院医学遗传中心副主任孙淑湘等一行4名专家莅临授课指导，同邀周边3家兄弟医疗机构一同交流学习。
会议主要通过探讨医共体建设以期加强院际交流合作，从而提高基层医疗单位对出生缺陷疾病的诊疗水平，提升基础医疗机构技术水平。
▲交流合影
交流会上，江门市妇幼保健院医学遗传中心副主任孙淑湘向现场的各医疗机构介绍了医学遗传中心。为落实遗传病筛查项目的推广，减少出生缺陷，提高人口素质，需要各医疗机构和社区卫技中心共同参与其中，逐步形成遗传病（罕见病）医共体单位紧密参与的技术合作体系。▲孙淑湘主任介绍江门市妇幼保健院医学遗传中心
随后，江门市妇幼保健院医学遗传梁忱博士向大家介绍了无创产前筛查技术，李秋丽医生详细介绍了脊髓性肌萎缩症检测和耳聋基因检测，罗家宏医生介绍了串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用。▲专家们授课现场
随着基因组测序技术、健康大数据为核心的精准医疗的发展，针对病人的遗传信息制定个性化诊疗方案，将有效提高诊治疗效。相信随着科技的进步、检测成本的降低，以及大众对健康意识的提高，将进一步促进扩展遗传疾病筛查的应用，根本阻断遗传病致病基因的传递，真正实现预防出生缺陷在中国千万家庭中的首次发生，让罕见病更罕见！
遗传病（罕见病）医共体单位紧密参与的技术合作体系建设，为医共体建设和科技扶贫提供了全方位的解决方案，有利于全面提升基础医疗机构技术水平，推动技术转化，携手共进为妇幼健康更加全面地保驾护航！
交流会就对遗传病检测实用新技术和适宜技术推广的项目进行了重点学习。其中包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、耳聋等约20种遗传性疾病。
一起睇下都有哪些项目吧！1.遗传代谢病46项（串联质谱法）
目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法，能够达到早诊断、早治疗的目的。
?遗传代谢病检测是指为新生儿遗传代谢病检查，是一种简易、快速和廉价的血斑试验。一般，这些疾病只要能做到早检测，早发现，早治疗，我们就完全有机会继续拥有一个健康的孩子。
1.样本类型：滤纸干血斑标本。新生儿采集足跟血，儿童采集末梢血/静脉血(不含任何抗凝剂)滴在专用滤纸上，均匀浸润，待自然风干后形成圆形血斑。
2.样本量：质量合格的血斑标本应是血斑直径足够大(8mm以上)、血样均匀、透过滤纸背面，每次3个血斑。
3.收到标本后5个工作日出报告，周末节假日顺延。
文首提到一滴血可以检测三四十种疾病的检测项目就是本君啦！
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江门市妇幼保健院率先开展串联质谱遗传代谢病筛查项目
2.成人地贫筛查
地中海贫血（简称地贫），属于一种“可防难治”的遗传性疾病。
?地中海贫血，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，在两广地区尤其高发，如果能在产前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
1.样本类型：静脉血（采集管：紫色）。
2.收到标本后2个工作日出报告，周末节假日顺延。
需要特别提到的是，血常规和地贫常规筛查的一大优势就是全面，因为实际上筛查的是贫血的指标。所以只要是贫血，不光是地中海贫血、像缺铁性贫血等其他类型的疾病都会引起这些指标的异常。当发现筛查指标有异常的时候，这个时候就要看配偶的了。如果配偶的筛查指标正常，那么就地贫而言就不需要继续往下检查基因了。3.地贫基因检测
?常见的地贫基因检测会核查α3.7/4.2/SEA三种缺失，QS/CS/WS三种突变，17种β地贫基因突变，总共23种。那地贫基因突变类型一共有多少呢？已知的就已经有2-种了。虽然23种以外的地贫在中国不是那么常见，但是泰国型、菲律宾型、高雄型地贫等等，光听名字就知道其实这些型别的地贫离我们没那么远，还是有可能发生的。
1.样本类型：静脉血（采集管：紫色）。
2.收到标本后2个工作日出报告，周末节假日顺延。
4.无创产前筛查（NIPT）
利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式
?国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
仅需采集孕妇10毫升外周静脉血，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
但是需要强调的是，即使NIPT的准确率很高，依然还是筛查手段，如果NIPT高风险，还是要进行羊膜腔穿刺和胎儿染色体核型分析。
5.脊髓性肌萎缩症基因测定
是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。
脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一种相对常见的“罕见病”，对人周身上下的肌肉都会造成侵害，新生儿患病率为1：-1:。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。
此病就是文首提到的2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，一针69.97万，需终身用药的疾病了！
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