天医研究院
近日，医院在国内首次为2例脊髓性肌萎缩症（SMA）成人患者顺利实施全球首个SMA基因治疗药物诺西那生的鞘内注射治疗。这是国内首次对成人患者开展的鞘内注射治疗，也是首次将超声可视化技术用于鞘内注射治疗，标志着医院在SMA的全面诊治上达到了国际水平。
SMA是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异，导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，发病率约为1/。年5月，SMA被列入我国《第一批罕见病目录》。
诺西那生注射液是全球首个获批的SMA基因治疗药物，其问世为SMA患者的治疗带来新曙光。这一基于反义寡核苷酸技术的药物，通过调整与SMN1基因高度同源的SMN2基因的剪切过程，增强其同源基因的代偿功能，从而发挥治疗作用。年2月，诺西那生注射液通过我国罕见病药物优先审评审批程序在中国快速获批上市。年10月，该药物正式用于中国患者治疗。
医院作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位，也是首批中国SMA诊治中心联盟成员，一直高度中科健康中国重要影响力人物白癜风人民大会堂活动