近日，央视《新闻直播间》报道了常见的罕见病-脊髓型肌萎缩症（SMA），这是一种严重危害新生儿生命的神经肌肉疾病，重型患者多在两岁内由于呼吸衰竭而死亡。
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一、什么是SMA呢？
SMA指由于脊髓前角细胞变性导致肌肉无力和肌萎缩的神经肌肉疾病。根据发病年龄及严重程度分为四型。其中I型占45%，0-6个月内发病，不能抬头，不能独坐，两岁内多于吸入性肺炎而死亡。II型占30%-40%,6-18个月内发病，可以独坐，但不能独自站立，依靠呼吸机和轮椅存活。III型IV型可存活至正常寿命，但由于肌肉无力导致生活不能自理，严重影响生活质量。
二、SMA的致病原因
SMA是一种常染色体隐性遗传病，绝大多数是由于5号染色体上的运动神经元存活基因（SMN1）7号外显子纯和缺失所致。研究显示SMA携带率约为1/40-1/50，即每40-50个人会有一个人携带SMA致病基因，如果两个SMA携带者婚配，则后代有1/4概率为SMA患者。
三、SAM的防控措施
由于SMA目前尚无有效治疗手段，目前上市的几种药物治疗费用非常昂贵，所以预防措施显得尤为重要：目前最有效的措施即进行携带者筛查，即对备孕及孕期女性进行SMA检测，如果为携带者，则对其丈夫进行SMA检测，如果夫妇双方均为SMA携带者，若母亲已怀孕，胎儿有1/4概率为SMA患者，需进行产前诊断和遗传咨询；若母亲未怀孕，可通过三代试管技术（PGD)选择不致病的胚胎植入。
出生缺陷早预防，健康中国我行动。江西省妇保产前诊断中心现已常规开展SMA携带者筛查，建议所有备孕夫妇都进行SMA携带者筛查，高危夫妇及时纳入产前诊断流程，严防SMA患儿出生。
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