导语
先说一则喜讯：年5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了瑞士制药公司诺华（Novartis）研发的基因疗法新药Zolgensma，这一新药将为更多脊髓性肌萎缩症(SMA)患者带来希望。
先说一则喜讯：年5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了瑞士制药公司诺华（Novartis）研发的基因疗法新药Zolgensma，这一新药将为更多脊髓性肌萎缩症(SMA)患者带来希望。
可能很多人没听说过脊髓性肌萎缩症(SMA)。
但其实，脊髓性肌萎缩症(SMA)患病群体离我们并不遥远。
笔者在十几年前，就曾在一位朋友口中听到过这样的患者：一个家庭两个小孩均患此“怪病”，出生时与健康婴儿无异，随着年龄增长逐渐肌肉萎缩直至无法自理......
当年少不更事的我除了惋惜他们遭此厄运之外，更多的是对这种第一次听说的病症感到惊讶。
这是一种遗传性神经疾病，会造成患者运动神经元退化，肌肉无力，肌肉萎缩，并随着病情发展，造成患者呼吸及吞咽困难，最终危及生命。
要命的是，这种病是进展性的。
也就是说，从发现时开始，该病将逐渐严重，如果没有有效的预后及治疗手段，终将致死。
希望，在年出现。
年12月23日，美国食品和药物管理局（FDA）认证通过了Biogen公司的新药Spinraza（nusinersen），该药是世界上首个用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的FDA认证药物。
Spinraza图源：ArizonaDailyStar
Spinraza是一种基因疗法。年，在有“医药界的诺贝尔奖”之誉的国际盖伦奖（InternationalPrixGalien）中荣获“最佳生物技术产品”的荣誉。
然而，Spinraza的治疗费用相当昂贵，第一年需要注射6针，每针12.5万美元，即第一年就需要花费75万美元。第二年费用降低一半，需37.5万美元。
在美国，患者需要负担多少费用取决于其医疗保险的覆盖范围。
在澳洲，Spinraza未列入药物福利计划时患者每年需要支付近40万澳元的治疗费用。所幸的是，联邦政府于年6月1日起正式将Spinraza列入药物福利计划（PBS），此后每针费用为39.5澳元，低收入患者则只须6.4澳元。
澳洲现任总理斯科特·莫里森，是当时的财政部长，他表示“（把Spinraza列入药物福利计划）将帮助家庭应对‘令人心碎的状况’”。
在中国，Spinraza于年2月获得中国国家药品监督管理局正式批准上市，是否纳入医保未知，具体费用同样未知。
年5月24日，美国食品和药物管理局（FDA）批准了瑞士制药公司诺华（Novartis）研发的基因疗法新药Zolgensma，与Spinraza分阶段治疗不同的是，Zolgensma是一次性治疗注射药物，大约花费一个小时即可。
Zolgensma图源：NovartisviaAP
与Spinraza相同的是，Zolgensma治疗费用极为昂贵，超过万美元！
生产商诺华表示，它将允许保险公司在五年内以每年42.5万美元的价格付款，如果治疗无效，还将退回部分款项。
Zolgensma何时登陆澳洲？何时纳入药物福利计划？
Zolgensma何时会在中国允许上市？国家如何改善这些家庭“令人心碎的状况”？
SMA患者生存的希望，能不那么昂贵吗？
SMA-中国
年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，脊髓性肌萎缩症(SMA)被收录其中。
笔者无法查询到官方公布的数据，但按新生儿1:-1:的患病率推断，中国大约有患儿约3-5万人。
年12月23日，用于治疗SMA的药物Spinraza（nusinersen）获得美国食品和药物管理局（FDA）批准。年11月1日，中国药品审评中心发布了《关于发布第一批临床急需境外新药名单的通知》，列入首批40个重点加速审评的国外新药，Spinraza位列其中。
年2月25日，百健和昆泰联合提交的Spinraza注射液的上市申请获得中国国家药品监督管理局正式批准。至此，中国境内的SMA患者迎来治愈希望。
SMA-澳洲
在澳洲，有澳大利亚脊髓性肌萎缩症协会。
据澳大利亚脊髓性肌萎缩症协会介绍，在澳洲，每35人中就有一个携带有缺陷的SMA基因，当然，携带基因并不代表就是患者。但如果父母双方都是这种基因的携带者，他们的孩子将有1/4的几率患有SMA。
在澳洲，每一万名婴儿中就有一人受到SMA影响。SMA患者中，约有60-70%的SMA患者有最严重的亚型。而每年，死于运动神经元疾病的人大约有人。
夫妇怀孕前可进行基因筛查，或利用唾液样本进行基本检测，这在澳洲是很普遍的一个检测技术。
目前，澳洲医疗机构为SMA患者提供的治疗方案为Spinraza。
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