病例讨论
夫妻同患肌萎缩性脊髓侧索硬化症，二人有类似的症状和进展。
作者
漫步精心
来源
医博士
肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)是一种进行性神经系统疾病，影响皮层运动神经元、脑干和脊髓，与额颞痴呆有关。ALS是罕见的，配偶同患ALS尤其罕见，很少有报道。
肌萎缩性侧索硬化症可分为家族性和散发性，后者占病例的90%。与SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS和OPTN基因有关。散发ALS的病因尚不清楚，配偶同患ALS病例可能提供进一步明确其病因的条件，包括环境因素的作用。
本文报告了苏格兰中部一例夫妻同患肌萎缩性脊髓侧索硬化症的病例。18个月内夫妻均诊断ALS，出现类似的症状。
病例1
71岁，男患，苏格兰人，右利手，因单侧手臂力弱、萎缩和肌肉痉挛6个月于年就诊。工作经历包括海军、发电厂工人和司机，没有特定化学物质接触史。患者父亲在去世(由于血栓)前有类似症状，享年72岁，但从未正式诊断肌萎缩性侧索硬化症。体检示：不对称肘屈伸运动力弱，上臂萎缩，但反射功能存在。
正式的神经心理测试显示认知正常，情绪不稳。焦虑和抑郁量表(HADS)结果显示焦虑和临界抑郁。电生理检查显示广泛的去神经改变，与ALS一致;其他检查为阴性，包括通常与ALS有关的基因测试(包括C9orf72、SOD1、TARDBP、FUS和OPTN)。疾病进展情况如表1所示，症状出现5年后患者死亡。
表1
尸检证实ALS，脊髓前根萎缩，前角细胞神经元大范围损失，剩余的细胞含TDP-43阳性包含物。大脑或脊髓没有TDP-43阳性包含物。
病例2
68岁，女患，苏格兰人，右利手，年因“肩部和肘部力弱9个月，渐加重”就诊。为患者妻子，主要负责照顾丈夫(病例一)，出现症状后难以照顾丈夫。患者没有肌萎缩性侧索硬化症家族史，与丈夫没有血缘关系。没有公布具体的环境因素。检查显示双侧肩带肌、三角肌萎缩和力弱，反射减少，广泛的自发性肌束震颤。认知神经心理测试显示正常，没有证据表明情绪不稳、焦虑或抑郁。电生理结果符合ALS，其他检查阴性，包括基因测试。患者与其丈夫的疾病进展类似，如表1所示。因目睹肠内喂养或通气支持等干预措施对其丈夫的影响，病人不愿采取这些措施。症状出现后3.5年患者死亡，没有尸检。
讨论
这个病例说明三点：夫妻同患神经系统疾病的护理问题;这些患者的心理问题;找到共同的环境危险因素的可能性。
随着时间的推移，ALS患者需要增加功能帮助，家庭成员经常提供很多的照护，病例2的首发症状是对其丈夫的照护能力逐步下降。当二人均患有进行性神经系统疾病时，功能下降的影响放大，特别是这个病例中功能障碍相似的情况下。所涉及到的重大挑战是管理这种复杂的情况所带来的生活方式的改变，包括设备应用和安排个人护理支持。充分协调两个病例的护理(包括休息设置和门诊预约)是有帮助的。表1比较两个病例临床进展，表明病例一比病例二病史长。这可能是由于潜在的疾病进程差异，但也可能反映了病例一获得病例二发病前额外的支持。
这个病例证明，病情同样进展或和绝症患者住在一起，特别是当病情更重时，心理问题增加。病例二不愿意开始非侵入式通气和肠内营养，是因为观察到这些措施对其丈夫的一些负面影响(迅速发展为完全呼吸机依赖和肠内喂养困难)。此外，尽管病人均无认知变化，但有显著的临床水平的焦虑、抑郁和情绪不稳，可能影响其妻子照护他的能力。
夫妻同患一种疾病可能提供观察环境危险因素的条件，这已在帕金森病得到证明。配偶同患ALS的概率为1/，夫妇。本病例十分罕见，瑞典的多代研究没有发现ALS患者配偶的发病风险增加，这表明环境因素的影响可能会被限制在婚前。这两个病人没有共同的环境或遗传因素被发现，这意味着这对夫妻同患ALS是一个随机情况。
医博士编译自：FernandesPM,MacleodMR,BatemanA,etal.Conjugalamyotrophiclateralsclerosis:acasereportfromScotland.BMCNeurology.;17(1):64,doi:10./s---9.
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