最常见,是主要影响男性的X性连锁隐性(XR)遗传病
①男性患儿5岁时开始出现症状。四肢近端肌肉无力和萎缩明显。约1/3患儿精神发育迟滞。女性为基因携带者
②鸭步态:四肢近端和躯干肌无力,骨盆带无力,走路向两侧摇摆
③腰椎前凸畸形:髂腰肌和股四头肌无力则登楼和蹲位站立困难
④Gwers征:为本病的特征性表现。腹肌和髂腰肌无力,使患儿从仰卧位站起时必须先转为俯卧位,再用双手臂攀附身体方能直立
⑤翼状肩胛:前锯肌和斜方肌无力不能固定肩胛内缘,使肩胛游离,双臂前推时尤为明显
⑥腓肠肌假肥大:90%的患儿可见腓肠肌脂肪浸润,引起肌肉容积增大、坚硬,但无力①肌电图为典型肌源性损害
②血清肌酸磷酸激酶(CK)异常增高
③尿肌酸增加,肌酐减少
④晚期心脏可受累,可见心电图异常Becker型肌营养不良肌肉DysIrphin水平正常或轻度减少,但蛋白的性质异常较少见。具有DMD基本特征与DMD不同点:
①平均发病年龄和死亡年龄较晚,进展缓慢
②血清CK升高不显著
③预后较好,又称良性型面肩肱型肌营养不良常染色体显性(AD)遗传
①儿童期至中年发病,多在青春期
②肌无力典型地局限于面、肩和臂肌,翼状肩胛常见③早期面部表情肌无力,呈斧头脸面容
④逐渐侵犯上肢带肌等,出现翼状肩胛①肌电图呈肌源性损害
②肌活检表现肌病特征,但组织学改变较轻
③血清CK正常或轻度增高肢带型肌营养不良AD或AR,主要累及肢体近端
①儿童晚期、青少年或成年早期发病,男女均可罹患
②肩带肌和骨盆带肌几乎同等程度受累
③首发症状常为骨盆带肌萎缩
④病情进展缓慢①肌电图和肌活检均显示肌源性损害
②血清CK轻度增高
③心电图正常害眼咽型肌营养不良AD,也有散发病例:
①常发生于30-50岁
②首发症状为上睑下垂和眼球运动障碍,双侧对称
③逐渐出现吞咽困难,构音不清血清CK正常或轻度升高4.诊断及鉴别诊断(l)诊断:根据临床表现和遗传方式,尤其基因及抗肌萎缩蛋白检测,配合肌电图、肌肉病理检查及血清CK测定,一般均能确诊。(2)鉴别诊断1)少年近端型脊髓性肌萎缩:AD和AR①青少年起病。②四肢近端对称性肌萎缩,有肌束震颤。③肌电图为神经源性损害。④肌肉病理可见群组性萎缩。⑤基因异常。2)慢性多发性肌炎①无遗传史,病情进展缓慢。(参血清CK正常或轻度升高。③肌肉病理符合肌炎改变。④皮质类固醇疗效较好。