小儿脑瘫的鉴别诊断
编者语：
脑瘫的临床表现非常复杂，很容易与其他症状相似的疾病相混淆。因此，必须认真加以鉴别，以使患儿得到正确、有效的治疗。
相似疾病分类
No.1
代谢性疾病
1.苯丙酸酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传病。主要由于肝内苯丙氨酸羟化酶的缺陷不能将苯丙氨酸变为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内引起系列功能异常。临床主要表现为智力低下、多动、肌痉挛或发作病程为进行性，CT和MRI检查可见弥漫性脑皮质萎缩易与脑瘫混淆。但该病患儿因黑色素合成不足，常见皮肤苍白头发淡黄等。通过检测患儿血中苯丙氨酸水平和酪氨酸的生化定量以确诊。早期给予低苯丙氨酸饮食治疗可使智力发育接近正常。
2.中枢神经海绵样变性属于常染色体隐性遗传、成纤维细胞内天冬氨酸酰基转移酶缺乏。病理改变主要见于脑白质，其内充满含有液体的囊性空隙似海绵状。患儿初生时正常，生后2~4个月开始出现智力发育迟缓、肌张力低下、头不能竖直。生后6个月开始有明显的进行性头围增大，以后肌张力逐渐增高，出现癫痫发作和视神经萎缩但脑脊液正常。该病与瘫鉴别点为呈进行性神经功能衰退、巨头征、视神经萎缩。CT和MRI可见脑白质有囊样改变。生化检查可见：尿中N乙酰天冬氨酸增多，患儿多在5岁内死亡。
异染性脑白质营养不良又名硫酸脑苷脂沉积病属常染色体隐性遗传性疾病。由于髓磷脂代谢障碍，使大量半乳糖硫酸脑苷脂在中枢神经系统、周围神经和一些脏器内贮积。出生时表现为明显的肌张力低下，随病情的发展逐渐出现四痉挛、肌张力增高、惊厥、共济失调、智力进行性减退等。其与脑瘫的鉴别要点在于病情呈进行性发展，检测血清、尿或外周血白细胞中芳香硫酸酯酶A的活性可确诊。
No.2
神经系统变性疾病
1．进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，是由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起继发性神经根和肌肉的萎缩。大多数患儿出生时活动正常，到3~6个月或更晚时才出现症状。躯干、肩胛带、骨盆带及下肢均呈对称性无力以近端较重；仰卧时髋关节外展、膝关节屈曲如蛙腿姿势。病程呈进行性最后呈完全弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌而死亡。肌电图可检出肌纤维纤颤电位，肌肉活组织检查显示明显肌萎缩和神经变性。该病一般智力正常，腱反射消失，肌电图和肌肉活组织检查异常，可与脑瘫相鉴别。
2．少年型家族性进行性脊肌萎缩症属常染色体隐性或显性遗传，病变仅累及脊髓前角而不侵及锥体束。多发于儿童和青少年，表现为四肢近端肌萎缩、肌无力、步态不稳似鸭步渐发展至远端肌肉萎缩。腱反射减弱或消失但智力正常肌电图检查可见肌纤颤电位，肌肉活检可见横纹肌纤维萎缩。
3.扭转性肌张力不全是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩呈现特殊的扭转姿势或体位。可为常染色体显性或隐性遗传或X连锁遗传，神经生化检查可见脑的神经递质分布异常。本病为慢性进行性，起病年龄因遗传型而不同，早期症状多以某一局限部位的肌张力不全开始。显性型者早期多表现为中轴肌肉的异常姿势特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位且书写困难，最后可进展至全身性肌张力不全。与脑瘫的鉴别点为该病有家族史围生期正常、不出现智力低下、无惊厥发作且没有锥体束征和感觉障碍。
No.3
神经肌肉接头及肌肉疾病
1．重症肌无力是由于神经肌肉接头传递障碍所致临床以与眼球运动、颜面表情、咀嚼、吞咽、呼吸等有关的肌肉易疲劳，经休息或应用抗胆碱酯酶药物后缓解为特征。做肌电图检查和新斯的明试验可与脑瘫鉴别。
2．进行性肌营养不良是一种遗传性神经肌肉性疾病，多发于儿童和青少年。患儿独立行走较迟往往3~4岁时还不能跑跳。由于肌张力低，患儿走路呈鸭子步态。其从仰卧位起立时须先翻身呈俯卧位，然后用双上肢支撑下肢逐渐将躯干伸直而站起。
总之有效地区分与小儿脑瘫的相似疾病，早诊断早治疗是治疗小儿脑瘫的关键。但由于相似疾病的病症类似且彼此相关性很容易误诊，因此家长平时应多注意孩子的异常情况并配合医生尽早的确诊疾病并治疗，这是脑瘫患儿未来可以像正常人一样生活的一种保障。
文章引自《常见病临床诊疗丛书--小儿脑瘫》