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痛心！山东临沂一户普通人家不满周岁的女儿患上罕见病，全身不能动弹。
揪心！治疗这种罕见病终于有了特效药，可是得知打一针要花费70万，一年需要万。
这对于家境贫困以打工维持的这户人家，这笔费用简直就是天文数字。
这位女婴名为小心妤，患的是脊髓性肌萎缩症。她爸爸和妈妈向紫牛新闻记者叙述了为女儿治病的经过，以及现在面临的困境。紫牛新闻记者采访得知，这种名为“诺西那生钠注射液”的有效治疗药物本月10日刚刚在国内投入使用，全国已有20位病婴注射了该药，一位病婴的母亲反映注射后孩子的病情已经有所改善，但和小心妤一样，面临着后续治疗资金的困境。那么，这种药物为何如此昂贵？小心妤们面临的困境能否解决？请看紫牛新闻记者的采访。
痛心！女儿患病全身不能动
小心妤今年不满一岁，年11月6日，她带着父母满心的期待，在山东临沂市沂水县出生。女儿的降生给刘华和王梅夫妻俩带来了喜悦，尤其是一双美丽的大眼睛，让人疼爱不已。但没过几天，王梅发现了异样，小心妤对声音似乎不敏感。医院检查，护士将一个铁桶扔在地上，发出巨响，小心妤却睁着懵懂的眼睛没有任何反应，最终被医生确诊为听力障碍。
小心妤有一双美丽的大眼睛
尽管如此，小心妤甜美的笑容依然为夫妇俩带来了幸福。然而命运又和这个家庭开了一个玩笑，随着小心妤的成长，王梅又发现她不像别的宝宝那样常会摆动手脚，最初她以为女儿性格比较安静，但没过多久，她察觉小心妤连腿都抬不起来，看起来全身没有力气。
躺在床上需要仪器辅助呼吸的小心妤
刘华和王梅又医院检查，结果让两人跌入谷底，孩子被诊断患有脊髓性肌萎缩症，简称SMA。
医生告诉王梅，这是一种罕见病，尚没有特别有效的治愈手段，患儿日后不能自主活动、吞咽困难，甚至影响呼吸。医生建议王梅和刘华也去做一下检查，结果显示两人都是此病的隐性基因携带者。
“患儿不能动”是一种什么病？
SMA是什么病？导致小心妤和其他患儿“全身不能动”？为她确诊的主治医生、医院门诊部的孙主任告诉紫牛新闻记者：“小心妤患的脊髓性肌萎缩是很严重的一种病，不治疗的话到2岁孩子就没了。最新的治疗药物叫‘诺西那生钠’，上海北京等大城市都已开展注射治疗，医院目前还没开展。这种药物较为昂贵，一支仅有5ml，价格为元，根据患儿自身的情况注射，并且可能需要终身用药。”
诺西那生钠注射液
据悉，脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）是一种相对常见的罕见基因病，属于遗传性神经肌肉疾病。该病在新生儿中发病率约为1/-1/。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。如果不进行治疗，大多数患儿无法存活到两岁。
确诊病情后，小心妤从年8月19日到9月19医院重症监护室里住院治疗了一个月的时间。因为病情严重不能吃东西，小心妤只能挂营养液，用鼻饲管进食，原本白嫩的面色因为呼吸困难而发紫。
小心妤躺在床上，用呼吸机吸氧
此外，脊髓性肌萎缩症伴有各种并发症，小心妤还患上肺炎、重度营养不良，并出现心肌损害、上消化道出血等一系列症状。
9月19日，因为肺炎加重，夫妻俩凌晨又带着孩子转院到了首都儿医院的呼吸内科住院治疗。看着女儿日益消瘦的面庞，刘华和王梅都在心里祈祷会有奇迹发生。
与此同时，夫妻俩加入了一个SMA患儿群，和其他家长了解“诺西那生钠”的注射情况，得知目前在北京、上海、浙江等地的部分国大药房可以购买。尽管给小心妤治病，让原本就不富裕的家庭已经负债，但为了救孩子，两人开始了漫漫筹钱路。
家中卧室成病房，
医疗仪器摆满治疗间
10月10日，随着肺部病情好转，小心妤出院回到家中。出院前，医生叮嘱王梅和刘华，脊髓性肌萎缩症带来的呼吸和吞咽困难随时可能危及孩子生命，家中一定要备好呼吸机、血氧仪等一系列医疗设备辅助小心妤的生活，王梅和刘华一一记下来准备。
小心妤的母亲王梅讲述孩子的病情
紫牛新闻记者联系到王梅时，她正在沂水县城租的房子里用生理盐水给小心妤洗胃。“医院回来后，孩子的胃出血情况明显好了很多。”说话时，小心妤在旁边一直咿咿呀呀地哼叫，王梅温柔地轻声哄着女儿，“洗胃的时候她会难受，但又说不出话，我和她爸爸就哄她。”躺在床上的小心妤几乎不太能动，脸上戴着面罩，用一根管子连接到呼吸机，完成一吸一呼的动作，一双美丽的大眼睛忽闪着看向妈妈，这种美丽却让王梅更心酸，她说，如果病情变严重，可能以后眼睛也不能动。
如今，王梅和刘华带小心妤住在沂水县城一个租的老房子里，卧室成了女儿的病房，进出卧室的人都要戴上口罩，房间里的床上除了摆满各种女儿喜欢的玩具，其他全是医疗机器。王梅一一对紫牛新闻记者介绍：“有呼吸机、吸痰机、雾化仪、血氧仪、咳痰机，这是每天都必须给孩子要用的，还有一次性手套、导管，制氧机还没买，价格太贵了。”掀开小心妤身上盖的被子，可以看见她的小腿肌肉已经萎缩无力，王梅轻轻地捏了捏女儿的腿，松松的皮肤可以拉起来许多，看起来毫无弹性。
小心妤腿上松松的皮肤可以拉出来很多
11个月的孩子，体重才十来斤。虽然不能说话，但身体实在难受的时候，小姑娘的眼里也会不停泛着泪花。每当孩子睡着时，家里一下就会变得安静起来，只有血氧仪发出的“滴滴滴”声，让王梅的神经时刻紧绷着。
小心妤的眼里也会不停泛着泪花
因为女儿身边一刻也不能离人，王梅和刘华不得不放弃了工作，24小时轮换照顾。每当小心妤因病痛发出呻吟时，爸爸妈妈就会轻轻地拍拍她安抚情绪，告诉女儿父母一直陪在身边。家里没有收入来源，医药费又高昂，但夫妻俩却始终没想过放弃。“从孩子生病到现在已经花了20多万元，我们现在还在给孩子筹70万一支的治疗药，而且这个药可能需要用好几支。现在看病的钱有父母给的，有借的，还有其它各种方式筹的钱，我们希望她能好起来。”
“70万元打一针”
到底是什么药？
从人们开始认识SMA后的年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。然而科学家们从未停止探索SMA治疗研究。据报道，专门的治疗药物“诺西那生钠注射液”于年开始临床研究，显示出了良好的获益风险比。针对致病原因可提高SMA患者运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
年12月及年6月，该药先后在美国及欧盟获得孤儿药（用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业