“希望你们再努力一下”
“我眼泪都快掉下来了”
“每一个小群体都不该被放弃”
……
你们还记得去年那场刷屏全网的
国家医保局谈判代表的“灵魂砍价”吗？
当时双方谈判的正是
用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SAM）的
药物——诺西那生钠
前不久有好消息传来
这一罕见病药从今年起被纳入医保目录
这让患者获得降价和医保报销的双重利好
1
脊髓性肌萎缩症是一种什么样的病？
脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy），简称为SMA，是一种由于编码运动神经元存活基因（survivalmotorneuron，简称SMN）1缺失、转换或突变，引起全长SMN蛋白不足，最终导致肌无力、肌萎缩，甚至累及延髓和呼吸肌的致死性常染色体隐性遗传单基因病。其临床主要表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性驰援性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。根据发病年龄和肌无力严重程度，脊髓性肌萎缩症临床上分为四种类型：SMA-Ⅰ型，这种类型被定义为出生后6个月内发病，不能独坐，没有相关呼吸支持，中期生存时间不少于2年；SMA-Ⅱ型，出生后6-18个月发病，可独自坐起，但不能行走，70%患者可存活至25岁左右；SMA-Ⅲ型，出生18个月后发病；以及成年晚发的SMA-Ⅳ型。在国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》中，脊髓性肌萎缩症赫然在列。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增人，存量患者约3万人。2
治疗脊髓性肌萎缩症的药物
诺西那生钠
全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物——诺西那生钠，填补了该病治疗上的空白。诺西那生钠是一种反义寡核苷酸类药物，能精准靶向针对SMA的治病原因，让患者体内产生更多运动神经调节蛋白，有效改善患者运动、呼吸等重要功能，提高生存率。在前不久落地实施的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（年）》中，就包含了脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物诺西那生钠。通过此次调整，诺西那生钠的价格从近70万元/针降至3.3万元/针，并纳入医保报销范围。对于SMA患者来说，第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，且需终身用药，“降价+医保”将极大减轻患者家庭的就医负担。3
纳入医保目录的罕见病药有哪些？
除了诺西那生钠外，从今年起还有6种罕见病用药通过谈判方式进入新版国家医保药品目录。年版国家医保药品目录新增罕见病用药信息疾病名药品名适应症血友病人凝血因子IX用于凝血因子IX缺乏症（B型血友病）患者的出血治疗。速传性血管性水肿醋酸艾替班特注射液用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。脊髓性肌萎缩症诺西那生钠注射液用于治疗5q脊髓性肌萎缩症。多发性硬化氢呲淀缓释片用于改善多发性硬化合并步行障碍（EDSS评分4-7分）的成年患者的步行能力。法布雷病阿加糖酶α注射用浓溶液用于确诊为法布雷病（α-半乳糖甘酶A缺乏症）患者的长期酶替代治疗。适用于成人、儿童和青少年。尚未确定在0-6岁儿童中的安全性和有效性。纯合子型家族性高胆固醇血症依洛尤单抗注射液用于成人或12岁以上青少年的纯合子型家族性高胆固醇血症。可与饮食疗法和其他降低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）治疗（例如他汀类药物、依折麦布、LDL分离术）合用，用于患者纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）且需要进一步降低LDLC的患者。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）氯苯唑酸软胶囊用于治疗成人野生型或遗传型甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。正如前文所言，任何一个小群体都不应该被放弃。近年来，社会各界对罕见病群体用药的关怀和支持也越来越多。今日正值国际罕见病日，在此我们期待，希望在各方不断的努力下，罕见病用药保障方面能有越来越多的好消息传来。参考资料：
1.《诺西那生治疗脊髓性肌萎缩》-陈峥
2.《年版国家医保药品目录》国家医疗保障局
部分图源自网络作者/广东省药监局事务中心（陈晓慧）审稿/邹宇华你可能还想看
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