利好阿省新增新生儿脊髓性肌萎缩症检测筛

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今天,阿省政府宣布,阿尔伯塔精密实验室将于年初,在该省的新生儿代谢代谢筛查计划中,增加一项针对脊髓性肌萎缩症(SMA)的测试!

新生儿代谢代谢筛查计划中,目前已有其他21种可治疗的疾病测试!

根据全国罕见疾病组织的数据,每年约有万分之一的加拿大婴儿,在出生时就患有某种类型的脊髓性肌萎缩症(SMA)!

这种遗传性神经肌肉疾病已在安大略省被筛查了出来,是由SMN1基因缺陷或缺失引起的,最终将导致肌肉功能丧失!被诊断为脊髓性肌萎缩症的年轻患者,经常会出现呼吸困难、吞咽困难和爬行困难等症状!

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这种疾病在阿省也并不罕见。此前,由于该疾病早期并无法进行诊断,也无法进行治疗,许多儿童都命丧于此!

随着科技的发展与社会的进步,目前,阿省的新生儿代谢筛查包括足跟采血,而未来的脊髓性肌萎缩症(SMA)测试,将能够识别改并征得所有类型!

根据阿省政府的预计,一旦该计划被纳入阿省的公共计划,其年度成本将与此前大致相同,早期的每次测试价格约为3加元至5加元之间!

“这是一个试点项目,我们将看到试点的有效性。一旦试点完成,我希望它可以获得公共资助,”阿省卫生部长TylerShandro说道。目前,这个为期一年的试点项目,将由加拿大肌肉萎缩症协会提供检测资金!

正在备孕/怀孕的宝爸宝妈们,阿省这个试点项目,其实还是挺好的,不是吗?

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