离子通道相关肌病
钙通道肌病：低钾性周期性麻痹、恶性高热、中央轴空病
钠通道肌病：先天性副肌强直、高钾性周期性麻痹、正常血钾型周期性麻痹
钾通道肌病：Andersen综合征、Morvan综合征
氯通道肌病：先天性肌强直、全身性肌强直
脂质代谢障碍性肌病
长链脂肪酸是持续运动和饥饿状态下重要的能量来源。游离脂肪酸通过脂酰CoA合成酶转化为乙酰CoA，长链乙酰CoA通过酰基肉毒碱转运酶（如肉毒碱棕榈酰基转移酶I）在线粒体外膜与肉毒碱结合，然后通过酰基肉毒碱转位酶进入线粒体内膜，肉毒碱棕榈酰基转移酶II转运此复合物分级为游离脂肪酸和肉毒碱，游离脂肪酸进一步参与β氧化，因此肉碱缺乏、CPT缺陷、脂肪酸β氧化障碍均可以导致此肌病。
肉毒碱缺乏性肌病：婴儿或儿童期起病，发病年龄1个月至7岁，脑病的最初症状时持续呕吐、意识，肌病表现有肌张力低下、慢性进展性近端肌无力，有时可有疲劳和运动相关疼痛，肌红蛋白尿罕见，肝脏不受累，肌活检发作期病理油红染色可见肌浆内大量脂滴空泡，以I型肌纤维受累为主，可有肌纤维破坏现象，电镜可见无界膜的脂质空泡平行或成簇样排列，肌纤维结构破坏，线粒体外型异常，治疗用肉毒碱替代治疗。
肉毒棕榈酸转换酶缺乏症，CPTII缺乏性肌病青春期或成人早期多见，男性为主，临床以持续运动（爬山、长跑）后或持续饥饿状态下反复出现肌红蛋白尿为主要表现，部分患者出现严重的痛性肌肉痉挛，波及颈肌、下背肌等，肌红蛋白尿不以痛性痉挛为先兆（与糖原累积病不同），肌电图正常，肌肉病理可正常，仅部分呈脂质沉积性改变，以I型纤维受累为主，
摘自第四版《实用神经病学》
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