美国食品药品管理局已经同意微型抗肌萎缩蛋白基因治疗DMD的项目研究性新药申请，并开展一期和二期a的临床实验。这项临床实验由Sarepta公司（开发跳跃51号外显子治疗的公司）医院共同开发。该项研究目前正在招募参加临床实验DMD患者，这个月底患者将接受临床实验的治疗。
这次临床实验采用的方法是腺相关病毒加载微型抗肌萎缩蛋白基因AAVrh74.MHCK7.进行基因替换，大约60~70%的DMD患者适合这项治疗，研究者招募的对象是18号到58号外显子中存在基因突变的患者。这次临床实验的目的是检验这种基因治疗方法的安全性和患者的耐受性，同时评估生物活性和腺相关病毒基因载体的有效性。
研究者将招募12位DMD患者，分成两组，一组为三个月大的婴儿到三岁的患者，另一组为4到7岁的患者，实验中，研究者还将了解患者注射腺相关病毒最大的无毒的耐受剂量。
临床实验的主要研究者和操作医院的JerryMendell和LouiseRodino-Klapac，他们开发的腺相关病毒载体加微型抗肌萎缩蛋白结构MHCK7，增强了微型抗肌萎缩蛋白基因载体的活性。这一结构能够递送到患者的骨骼肌，横膈膜和心肌，在临床前的动物实验中显示了高水平的抗肌萎缩蛋白的表达。这次临床实验进行到三个月时，将通过肌肉活检，来观察患者肌肉中微型抗肌萎缩蛋白的表达水平。
这是第一个针对DMD患者的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗临床实验项目，如果今后能够批准上市，Sarepta公司拥有全世界范围的专利权。
主要的研究者蒙代尔说：“我们这次临床实验是第一次对三个月大的DMD患者进行的临床实验，我们现在还在积极推动对DMD进行新生儿筛查，以便尽早诊断DMD患者，进行尽早的治疗。这次对三个月大的患者进行的临床实验向这个方向迈出了重要的一步，我们对临床前实验取得的积极结果感到鼓舞，希望这次对患者的临床试验同样能够取得积极的效果”。
另一位主要研究者AddedRodino-Klapac说：“这次临床实验是采取系统注射腺相关病毒加载微型抗肌萎缩蛋白基因，所以我们认为这次临床实验的开展是研究治疗DMD征程中的里程碑事件”。
小编Vicky
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来