“每一个小群体都不应该被放弃。”这是在罕见病药物医保谈判现场响起的话语。今年的国家医保药品目录申报范围再次向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。用于治疗戈谢病的酒石酸艾格司他胶囊、用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）等疾病的依库珠单抗注射液等罕见病药物成功纳入医保。国际较为公认的罕见病近种很多都无有效的治疗药物罕见病名为“罕见”，却并不罕见——目前，国际较为公认的罕见病近种。对于罕见病患者来说，无药可用是他们大部分时候面临的困境。有统计显示，目前全球范围内只有不到5%的罕见病有有效的治疗药物。但即便在这5%以内，一些患者和他们家庭仍然要面临另一道经济难关。据《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》，一些有药可医的罕见病治疗费用年均约百万元，有些甚至达到数百万元，这样的天文数字对于普通家庭来说无疑是不可承受之重。年，治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液通过谈判进入医保目录，让罕见病药物纳入医保保障覆盖有了更多探索的可能。但治疗戈谢病的药物此前没能纳入医保目录。男孩11岁时确诊戈谢病随着体重增加，药费也在不断增加今年大二的方浩然就是一名患者。年刚确诊时，他才11岁。爸爸方林玉回忆，孩子10岁时身上经常出现青紫，肚子也经常不舒服。当时方林玉发现孩子吃饭少、肚子大，去检查发现血小板只有20多。从儿子年患病到现在8年时间，方林玉和妻子一直在为孩子的病奔波。这种由1号染色体中隐性遗传致病基因导致的罕见病，会导致患者出现生长发育落后于同龄人、肝脾肿大、骨和关节受累等一系列症状。在方林玉看来，孩子患病后，生活像脱轨的火车一样。他手机里有一个求助信，上面的签名者都是患病孩子的家长。戈谢病用药根据患者体重计算用量，随着体重不断增加，药费也会随之增加，从一年几十万元，增长到几百万元。“一个病孩子就能导致一个家庭困难了。”对于罕见病患者来说药物不能中断（图为方浩然年病情加重时的情景）“用药的情况下跟正常人是一样，你不用药的情况下就蔫了”，方林玉坦言，戈谢病停药的后果是患者无法承受的——不停地流鼻血；肝脾肿大；极易骨折，因骨痛彻夜难眠。戈谢病用药首次纳入医保目录患者家属：孩子不久后就可用目录内药物在地方医保的探索和社会慈善的帮助下，方浩然坚持了下来，走进大学，像父母期待的一样去探索人生更多可能。而现在相关用药首次纳入医保目录，让一家人看到了更多的希望。方林玉说，今后的希望是越来越好的，孩子不久后就可以用上目录内的新药，他更期待，未来儿童用药也有纳入医保目录的希望，“国家现在对这个罕见病越来越
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