年2月28日是第十五个"国际罕见病日”。
“社会支持不足，误诊率高，就诊困难，治疗难，治疗费用昂贵，这是大多数罕见病患者所面临的困境。”医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授表示，“但不是每一种罕见病都是不治之症。”
俞丹教授现任全国内分泌遗传代谢学组委员、全国发育行为学组青年委员、四川省癫痫学会理事等学术职务；负责国家青年自然科学基金、国际合作课题、四川省科技厅、四川省卫健委项目、四川省学术和技术带头人培养基金等科研项目；先后在国内外杂志发表学术论文40余篇。
近年来，她接诊了很多罕见病患者，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、糖原累积病、黏多糖贮积症、低磷性佝偻病、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍等等。
俞丹教授表示，中国罕见病事业的发展离不开这个群体坚持不懈地自助自救，更离不开临床一线医生的长期努力。有些患者因为诊断清楚，早期接受到了特异的治疗，效果比较好，我对这些患者家庭感到开心，但是更多的是，深刻体会到了患者在求医过程中的艰辛，深深体会到了其中的不易，也对自己从事的罕见病的专业有了更深刻的理解。
俞丹教授特别提到一个患者：她患的是脊髓性肌萎缩症，在幼儿期就已被诊断，现在已经快18岁了。她以前都没有接受特异的治疗，是因为以前没有药物可用，后来好不容易盼到药物上市，天价的价格又使这个家庭没办法承受。“现在我们终于看到了希望，药物已经进入国谈（国家医保谈判），药物价格下降的明显，那么，孩子已经可以接受这种药物治疗，所以我们希望更多的患者能够早期被诊断，能够有机会接受到特异的治疗，改善他们的愈后，改善他们的将来。”
俞丹教授提到罕见病大多是由于遗传因素导致，在婴幼儿期就可能发病。由于罕见病的病种繁多，临床表现多样、确诊困难，所以，罕见病的误诊漏诊率特别高。30%以上的罕见病患者可能经过5~10名医生的诊治后才能确诊。另外，从事罕见病专业的医生，比罕见病患者更罕见，这也加重了患者的就医困难。
俞丹教授表示，近年来，随着我国经济文化水平的提高，第一批罕见病目录的发布和相应的政策的实施，罕见病受到越来越多的