据统计，全球约有多种罕见病，涉及到2亿到4亿的患者人数，其中有八成左右是由于遗传缺陷所导致，而中国的罕见病人数约有万，每年新增20万患者，他们都面临着三大难题。
确诊难
罕见病与常见病最大的不同就是发病率低，能看罕见病的医生比罕见病还少。医院、医院、京津神经免疫中心施福东教授介绍称，多发性硬化症表现非常复杂，很多的临床症状和其他比较常见的疾病会有重叠，因此容易发生误诊。医院邱伟教授表示，不管在欧美还是亚洲，肌萎缩侧索硬化症（MS）都容易误诊、漏诊，中国有50%或接近60%患者的诊断时间是1-5年，而这个数据在国外平均是3-5年，“所以跟MS早期诊断、早期治疗是非常不吻合的。
治愈难
罕见病病因复杂，遗传因素影响大且难以改变。80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，75%的患者是儿童。然而只有5％的罕见病有药物可以治疗，几乎没有一种罕见病可以被治愈。
用药贵
年9月上微博上一篇新闻报道：湖南炎陵一2岁男孩确诊了脊肌萎缩症。男孩母亲说，一年两针万的治疗费用已经使家庭支离破碎。诺西那生纳注射液产自美国，售价70万一针，是用于治疗此病的特效药。我们了解到法布里病、戈谢病、糖原累积病II型、粘多糖贮积症、脊肌萎缩症等5类罕见病特殊药物治疗费用每年超万，且需要长期终身用药。
年，卫健委等部门联合发布了《罕见病诊疗指南（版）》，同时卫健委建立了全国罕见病诊疗协作网以及直报系统。我国已组建覆盖家医院的全国罕见病诊疗协作网，在协作网内建立起了双向转诊、远程会诊制度。年2月27日，京东健康发起“罕见病关爱计划”，通过连接社会各界力量，打造“医、药、险、公益”一站式解决平台，并充分发挥京东健康的平台和供应链优势，以全面的罕见病药品和医疗服务，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。在“罕见病关爱计划”中，京东健康携手北京病痛挑战公益基金会成立了“罕见病关爱基金”，并动员京东全平台的商家为罕见病患者提供“真金白银”的慈善援助。
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