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注
“李医师，我们家族中并没有遗传病，为什么我们的孩子会得遗传病呢？” 这个问题是在我从事遗传优生的20多年临床工作中，回答咨询者频次最高的问题之一。
这令人纠心的遗传病到底是怎么样“无中生有”的呢？
人类有染色体23对，染色体上的基因约2万个。遗传病主要包括两大类：单基因病和染色体病。单基因病是由单个基因致病变异造成的，染色体病是由染色体数目和结构异常造成的。“无中生有”的遗传病主要是这几个原因造成的。
（1）精子、卵子在发育成熟的过程中或是受精卵早期分裂阶段发生了染色体分离、重组、断裂、丢失、基因变异等各种差错（新发生的，运气不太好）。
（2）表型正常的夫妻可能自身存在染色体平衡易位、倒位、插入等结构异常，我们称之为染色体异常携带者（carrier），carrier虽然有染色体结构的异常，但染色体片段的拷贝数没有变化，所以生长发育正常（其实有变异，只是他们不知道）。carrier形成配子时要经历有丝分裂和减数分裂，其中一部分配子会出现染色体片段的拷贝数异常，异常配子和正常配子结合，染色体病就这样发生了。
（3）表型正常的夫妻可能双方都携带同一个基因的隐性致病变异（carrier）（其实有变异,只是他们不知道），他们的子代有1/4的概率患某种基因病。
（4）女方在X染色体上携带有某个基因的隐性致病变异（carrier），（其实有变异,只是他们不知道），他们的儿子有1/2的概率患基因病。
遗传病携带者筛查问与答：
1、什么是孕前产前遗传病携带者筛查呢？
是指在怀孕前或早孕、早中孕时在无症状夫妇中进行遗传学检测，以确定他们是否携带染色体结构变异或在相关的基因中携带隐性致病变异。
2、为什么要进行孕前产前遗传病携带者筛查？
我国出生缺陷发生率为5.6%，其中很大一部分患者是因为遗传病导致的各种缺陷。普通人群中平均每人携带有3-5个隐性致病的基因变异，因此理论上人群中任何两位男女婚配都有生育隐性遗传病患儿的可能性。目前已知严重的隐性遗传病有种，人群发病率为3‰，每对夫妻就有1-2对有生育隐性遗传病患儿的风险。所以，遗传病携带者筛查是出生缺陷防控关口前移的理想模式。
3、孕前产前遗传病携带者筛查有什么好处？
夫妻双方通过对隐性遗传病致病变异及染色体结构变异携带者筛查将有助于受检者了解自己是否携带的遗传病致病变异，携带者可通过遗传咨询，在专业医师的指导下选择最适合自己的生育策略。
如果夫妻为生育遗传病患儿高风险，可供选择的生育策略有：
（1）胚胎植入前遗传学诊断，又称第三代试管，可选择优质的胚胎植入，避免因孕育遗传病胎儿对孕妇及家庭成员造成身心的伤害。
（2）在孕期取羊水、脐血、或绒毛进行胎儿遗传病诊断，对严重遗传病胎儿可选择性引产。
（3）如果父母决定让患儿出生，可以及早知道患儿的患病状态，这有助于对患儿进行及时的医疗处理，提高生活质量和预期寿命。
4、本院开展的遗传病携带者筛查有哪些项目？适用于什么人群？
（1）耳聋基因筛查，适用于所有孕前及早孕期夫妻。
（2）地中海贫血筛查，适用于所有孕前及早孕期夫妻。
（3）脆性Ｘ综合征筛查，适用于所有孕前及早孕期女性。
（4）脊肌萎缩症筛查，适用于孕前及早孕期夫妻。
（5）种单因病筛查，适用于所有孕前及早孕期夫妻。
（6）染色体病筛查，主要针对高危人群进行，如：①原因不明的智力低下患者或家系成员；②智力正常，但有两个以上器官系统先天畸形者及其家系成员；③原发不孕症的夫妇；④有性发育异常的个体；⑤有不明原因的自然流产及死产、新生儿死亡史、生育过畸形胎儿的夫妻；⑥父母或姊妹中有染色体平衡易位或倒位等染色体异常的个体；⑦长期接触Ｘ线、电离辐射或有毒物质的个体。⑧特殊外貌及生长发育迟缓的个体。⑨恶性血液病患者等。
5、遗传病携带者筛查不适合人群？
对于有遗传病家族史的个体，直接检测家族特异性致病变异是更合适的临床解决方案。
专家简介李红玉，副主任医师，任职于长沙市妇幼保健院遗传优生科，从事遗传优生工作20余年。擅长：孕前、产前优生咨询，遗传病诊断与咨询，羊水与脐血产前诊断。在核心期刊发表论文10余篇。
门诊时间：周一全天
遗传优生科
遗传优生科是长沙市卫生系统重点专科，是长沙市产前诊断中心、长沙市新生儿疾病筛查中心。科室应用国内外先进的仪器设备开展细胞遗传、分子遗传、TORCH、PCR、地中海贫血等多个项目的检测。
长沙市新生儿疾病筛查中心主要负责全市新生儿疾病筛查标本的收集、实验室检测、筛查后阳性病例的召回、诊断、治疗和随访，常规筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（17-羟孕酮），48种遗传代谢病。
长沙市产前诊断中心是较早通过省卫计委验收的地市级产前诊断中心，中心每年血清学产前筛查孕妇7万余人次，羊水、脐血产前诊断近余人次，近年还开展了宫内治疗、无创产前基因检测、基因芯片等分子诊断技术，为出生缺陷的三级防控、降低全市出生缺陷率作出了巨大的贡献。
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文稿：遗传优生科
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