近日，罗氏旗下的Genentech宣布，美国FDA已批准其Evrysdi（risdiplam）治疗成人和两个月及以上儿童的脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是继Biogen的Spinraza和Novartis的Zolgensma之后，第三种被批准用于SMA的药物。
SMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能致命。每个婴儿中就有1个会受到它的影响，是导致婴儿死亡的主要基因原因。该疾病可能导致体力下降，行走，进食或呼吸能力下降。在批准这些疗法之前，大多数患者在两岁之前就会死亡。它是由生存运动神经元1（SMN1）基因的突变引起的，该突变导致SMN蛋白的缺乏，而SMN蛋白是控制肌肉和运动的神经功能所必需的。
Evrysdi是第一个治疗SMA的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法。Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。Genentech与SMAFoundation和PTCTherapeutics合作开发了该药物。
在2项临床试验中，Evrysdi显示在不同年龄和疾病严重程度（包括1型、2型、3型）SMA患者中使运动功能获得临床意义的改善。接受该药治疗的婴儿能够在没有支撑的情况下至少坐五秒钟，这被认为是一个关键的运动里程碑，而大多数患者在疾病的自发过程中通常无法达到这一目标。与无药物干涉的患者相比，该药物在无永久通气12和23个月的情况下显著提高了生存率。
FDA授予了Evrysdi上市申请快速通道资格（FTD）和优先审查（PR），之前，FDA还授予了Evrysdi治疗SMA的孤儿药资格（ODD），该项目旨在为帮助和鼓励罕见疾病的药物开发提供激励。
尽管在市场上排名第三，但Evrysdi有两大竞争优势：
一是价格，Biogen的Spinraza第一年的价格为75万美元，Novartis的Zolgensma第一年的价格为.5万美元。根据患者的体重，Genentech已将Evrysdi的定价定为每年最高34万美元。因此，对于一些年轻患者，价格可能低于10万美元。
二是，Evrysdi可以在家中口服。Spinraza是鞘内注射，是指向脊柱液中注射，在初始起始剂量期后每年注射3次。Novartis的Zolgensma是一种通过输液给药的基因疗法。
欢迎扫码