泉州白癜风医院 http://news.39.net/bjzkhbzy/171110/5833937.html我们都正常，却生下脊肌萎缩症宝宝。小丽和男朋友是大学同学，毕业后留在了同一个城市，和千千万万普通人一样，恋爱、结婚、生子，小日子简单而美好。婚后一年，他们迎来了第一个宝宝，宝宝三个月的时候，小丽发现宝宝还不会抬头，心想可能是宝宝发育稍微慢一点，多训练一下应该就好了。又一个多月过去，宝宝依然不能抬头，小丽开始焦虑了，经过一系列医学检查，孩子被诊断患有脊肌萎缩症(简称SMA)，随后的遗传学检测提示其SMN1基因第7号外显子纯合缺失，这就是宝宝患病的“元凶”。脊肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病（运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉）。SMA是儿童期居第二位的神经肌肉疾病，尚无特殊治疗方法，仅能对症治疗。SMA主要呈常染色体隐性遗传，SMN1基因第7号外显子纯合缺失是最常见的致病原因，父母分别携带杂合缺失，但是没有症状，而后代有25%的概率会同时遗传到父母有缺陷的基因，故而发病。健康人群，孕前也需要进行“扩展性携带者筛查”。常染色体隐性遗传病携带者，还有X连锁隐性遗传病携带者，由于携带者本身没有症状，通常不会意识到问题的存在，只有在生育了患病孩子的时候，才会发现自身携带的遗传变异。有什么办法可以尽可能避免小丽故事的发生呢？那就是孕前进行“扩展性携带者筛查”。众所周知，我国南方地区，特别是湖南、广东、广西等省份，是地中海贫血高发地带，而随着地中海贫血携带者筛查的普及，我国地中海贫血患儿的出生率显著下降。这就是典型的在特定人群中进行某种遗传性疾病的携带者筛查，而实际上，除了地中海贫血，还有许多疾病在人群中保持着较高的携带率，就比如SMA，亚洲人群携带者频率约为1/50。年，美国妇产学会ACOG发表了携带者筛查的专家意见，建议对携带频率≥1/，即疾病发生率≥1/40,的有明确表型的遗传病进行携带者筛查，这些疾病通常严重影响生活质量，造成智力和躯体损害，需要手术或医疗干预。所以，让特定人群以及更多没有家族史的普通人群都能在孕前/产前进行多种遗传性疾病的筛查，也就是“扩展性携带者筛查”，是十分有必要的，是实现优生优育的积极举措。
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